El síndrome de Kabuki: qué es y cuáles son los síntomas de la enfermedad que afecta a 1 de cada 32.000 personas en España

El 23 de octubre se celebra el Día internacional del síndrome de Kabuki, una enfermedad considerada rara en España que afecta a una de cada 32.000 personas en nuestro país. Se trata de una patología que afecta especialmente a un crecimiento lento después del nacimiento, así como un retraso cognitivo en los pacientes. El 23 de octubre supone una fecha para visibilizar y concienciar sobre una enfermedad con la que convive un pequeño porcentaje de la población española.

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En España, la Asociación Española de Familiares y Afectados del Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) se encarga de visibilizar la enfermedad y promover su investigación, así como de recaudar fondos para las familias de los pacientes del síndrome de Kabuki. Además de los rasgos faciales distintivos y un crecimiento lento y anómalo, esta patología se caracteriza por síntomas como hipotonía (bajo tono muscular), defectos en el corazón, nivel bajo de azúcar en sangre o pérdida de la audición.

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El nombre de la enfermedad viene dado por un maquillaje japonés

Sin embargo no son los únicos, pues las personas que conviven con el síndrome de Kubuki también padecen síntomas como por ejemplo el almohadillado fetal en los dedos, algunas dificultades de alimentación o incluso problemas intestinales relacionados con los problemas anteriores. El transtorno en cuestión es genético y afectaría a una de cada 32.000 personas nacidas en España, y fue descubierta en 1981 por dos investigadores japoneses: Nikawa y Kuroki.

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El nombre de la enfermedad viene dado por la similitud de las características faciales de los pacientes, con el maquillaje japonés conocido como kabuki. Y es que, esta enfermedad se produce por alteraciones en dos genes en particular, uno conocido como KMT2D, y otro llamado KDM6A. Debido a la alteración de estos genes, se genera un desarrollo celular anómalo, llegando a afectar a órganos y sistemas corporales.