enfermedades raras

La tiktoker Ruth padece el síndrome de Silver-Russell

ENFERMEDADES RARAS

Así es vivir con síndrome de Silver-Russell: "Muchas veces me confunden con una niña pequeña"

Rafa Sardiña 31/12/2025 - 04:45 CET 0 Comentarios

(I-D) La jefa de proyecto Atlas, Marie Destarac; un ingeniero biomédico, Jaime Ramos y el fisioterapeuta, Carlos Cumplido ayudan con el exoesqueleto a Víctor Millo, un paciente pediátrico de 6 años que ha realizado una demostración del exoesqueleto durante la presentación por parte del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del certificado europeo concedido al primer exoesqueleto pediátrico del mundo para pacientes afectados por atrofia muscular espinal en la sede Marsi Bionics, a 12 de mayo de 2021, en Rivas-Vaciamadrid, Madrid (España). El exoesqueleto recibe el CE para su comercialización internacional y para poder llevarlo a hospitales y clínicas de rehabilitación. 12 MAYO 2021;FILOMENA;PLANTACIÓN;VEGETACIÓN;ÁRBOLES Alejandro Martínez Vélez / Europa Press 12/05/2021

Ensayo clínico

Una sola dosis de terapia génica logra mejorar la movilidad de niños y adolescentes con atrofia muscular espinal

Valentina Raffio 08/12/2025 - 19:02 CET 0 Comentarios

Ana Suárez posa junto a su hijo Mario Fuertes que tiene diagnosticada la enfermedad rara FOXG1.

LA CRÓNICA DE BADAJOZ

Ana Suárez, madre de un niño con enfermedad rara de Badajoz: "Solo pido a la sociedad comprensión y que lo hagan feliz"

Jonás Herrera 06/11/2025 - 22:50 CET 0 Comentarios

La presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras y Salud Mental de Elche, Carolina Peral

Educación

"Mi hijo intentó suicidarse tras sufrir bullying por ser diferente"

A. Fajardo 02/11/2025 - 13:33 CET 0 Comentarios

Parque de la escuelina infantil de Corvera. Reportaje con Inma Menor, niÃ±a con una enfermedad ultramegarrara. Sus padres han escrito un libro para narrar sus aventuras y conseguir fondos para ayudar con la investigaciÃ³n.

LA NUEVA ESPAÑA

Inma brilla con luz propia: la historia de la pequeña asturiana con una enfermedad ultrarrara que se ha convertido en la heroína de un cuento

Noé Menéndez 14/10/2025 - 23:03 CEST 0 Comentarios

João Carlos Martins recibe este miércoles el Premio a Toda una Vida Profesional José Manuel Martínez Martínez que entrega la Fundación Mapfre.

GALARDÓN

João Carlos Martins, el maestro del piano que tiene que tocar con guantes biónicos: "La adversidad puede ser un abismo o una plataforma para volar más alto"

Jacobo de Arce 08/10/2025 - 04:50 CEST 0 Comentarios

¿Qué es la enfermedad de Huntington, una patología rara y que afecta a los movimientos?

Avance científico

Hito médico: una terapia genética logra ralentizar un 75% la enfermedad de Huntington, algo nunca logrado hasta ahora

Valentina Raffio 25/09/2025 - 14:35 CEST 0 Comentarios

El cribado es crucial en la detección de enfermedades raras

ENFERMEDADES RARAS

La historia del niño que era niña y el calvario de una familia de Murcia: "Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil"

Nieves Salinas 24/09/2025 - 16:28 CEST 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

CRIBADO NEONATAL

Infección, sepsis y daños cerebrales: la historia del bebé Hugo y las consecuencias de un diagnóstico tardío

Nieves Salinas 17/09/2025 - 11:46 CEST 0 Comentarios

El cribado de talón, crucial en la detección de enfermedades raras.

SANIDAD PÚBLICA

Cringenes, el programa pionero que busca detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos en Madrid

Marina Armas 05/09/2025 - 10:51 CEST 0 Comentarios

Pacientes y cuidadores de la enfermedad de Andrade en Baleares.

DIARIO DE MALLORCA

Descubren una mutación endémica de la enfermedad de Andrade en Baleares

Irene R. Aguado 21/08/2025 - 09:57 CEST 0 Comentarios

Un paciente de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial, ante su doctora. | E. Fontcuberta/Efe

Avance médico

La edición de mutaciones en el ADN mitocondrial, nuevo avance contra las enfermedades raras

Rafa López 25/06/2025 - 08:08 CEST 0 Comentarios

Manuel del Caño, neurocientífica

TRASTORNOS NEUROLÓGICOS

Manuela del Caño, neurocientífica: "La música tiene un efecto brutal en niños con problemas del lenguaje"

Nieves Salinas 03/06/2025 - 09:14 CEST 0 Comentarios

Los especialistas Ramón Hernández y Francisco José Cambra.

Entrevista

Pediatras intensivistas: "Cada año pasan unos 15.000 niños por las ucis de toda España"

Beatriz Pérez 30/05/2025 - 07:51 CEST 0 Comentarios

Luisa Martínez con su hijo Mateo, de 10 años, que sufre una enfermedad rara sin diagnóstico.

SANIDAD

Enfermedades raras sin diagnóstico: "Vives el día a día porque en cualquier momento puede pasar algo"

Beatriz Pérez 13/05/2025 - 14:12 CEST 0 Comentarios

Fachada del Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat.

Día del Niño Hospitalizado

El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Beatriz Pérez 13/05/2025 - 11:31 CEST 0 Comentarios

Toño Diz y Ana Vidal (centro), con familias de la Asociación de Enfermos de Alexander y Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. | | G.S.

I Jornada sobre Dolencias Raras en Pontevedra

La familia de Leo, un bebé fallecido con una enfermedad rara: "Entendimos la importancia de la comunidad, de asociarse y promover"

Ana López 09/05/2025 - 09:00 CEST 0 Comentarios

Laboratorio del Hopsita Niño Jesús, en Madrid.

HITO DE INVESTIGACIÓN

El hospital Niño Jesús participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con una grave enfermedad rara

Víctor Rodríguez 07/05/2025 - 17:01 CEST 0 Comentarios

Medicamentos en una farmacia.

SANIDAD PÚBLICA

Para el cáncer, enfermedades raras o infecciones bacterianas graves: así son los nuevos medicamentos que financia Sanidad

Nieves Salinas 02/05/2025 - 14:01 CEST 0 Comentarios

Micosis fungoide: el cáncer raro que se confunde con otras enfermedades de la piel.

DERMATOLOGÍA

Micosis fungoide: así es el cáncer que se confunde con otras enfermedades de la piel

25/04/2025 - 15:00 CEST 0 Comentarios

30 hospitales se alían para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras infantiles

MULTIMEDIA

30 hospitales se alían para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras infantiles

Beatriz Pérez 25/04/2025 - 08:35 CEST 0 Comentarios

Xènia Aranda con su hijo, Pol, de 12 años, con xerodermia pigmentosa, enfermedad hereditaria rara que causa extrema sensibilidad a la luz ultravioleta.

Fotosensibilidad extrema

Pol, el niño de Barcelona que convive con una enfermedad rara: solo puede salir cuando se pone el sol

Beatriz Pérez 25/04/2025 - 07:26 CEST 0 Comentarios

Laia Velasco con sus padres, Pablo y Almudena.

Enfermedades raras

La sonrisa de Laia y su lucha contra el síndrome Kars

Lluís Pérez 22/04/2025 - 10:03 CEST 0 Comentarios

Así es vivir con una enfermedad rara: Somos personas, no bichos raros.

LA NUEVA ESPAÑA

Laura Llamazares, la mujer avilesina de los huesos de cristal que ha convertido la fragilidad en fortaleza y cada día en una victoria: "Me daban dos meses de vida y he cumplido 47"

Myriam Mancisidor 19/04/2025 - 11:03 CEST 0 Comentarios

¿Qué es un dolicomegacolon?

DIGESTIVO

¿Qué es un dolicomegacolon, a quién le puede afectar, qué síntomas tiene y cómo se cura?

Rebeca Gil 22/03/2025 - 20:00 CET 0 Comentarios

Crónica del día en el que la Reina Letizia y Oviedo fueron altavoces para luchar contra las enfermedades raras: Esto no va de números, sino de personas.

Día Mundial de las Dolencias Infrecuentes

Crónica del día en el que la Reina Letizia y Oviedo fueron altavoces para luchar contra las enfermedades raras: "Esto no va de números, sino de personas"

Pablo Álvarez / Sara Bernardo 05/03/2025 - 10:32 CET 0 Comentarios

Una pantalla con secuencias de ADN en un laboratorio de investigación, en Galicia.

INVESTIGACIÓN

El mayor catálogo de ADN europeo impulsará la medicina personalizada

Rafa López 05/03/2025 - 09:28 CET 0 Comentarios

De izquierda a derecha, Mara, Eli, Celia, Carmen, Mario, Rafael, César, Jairo y Vanessa.

ENFERMEDADES RARAS

Cuando las proteínas son un veneno: Mara y Mario solo toleran 18 gramos, lo que contiene un bistec

Ana Blasco 02/03/2025 - 12:44 CET 0 Comentarios

El Dr. Javier Antoñanzas, especialista del Departamento de Dermatología

DERMATOLOGÍA

Algunos medicamentos para la psoriasis resultan efectivos contra una rara y dolorosa enfermedad de la piel

Nieves Salinas 28/02/2025 - 11:32 CET 0 Comentarios

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad genética rara con apenas 100 casos en España

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Rafa Sardiña 28/02/2025 - 10:00 CET 0 Comentarios

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