Madrid incluirá la detección de dos enfermedades más en la prueba del talón de los recién nacidos

48 horas de vida y primer sobresalto. Pinchazo en el talón. El susto por la incisión de la aguja se lo lleva el bebé, pero la angustia hasta que llega el resultado es para los padres y madres. Sin embargo, ese gesto puede salvar o mejorar vidas. Este pasado jueves, gracias a este cribado neonatal, un bebé aparentemente sano pudo recibir antes de su primer mes de vida en el Hospital Universitario La Paz un tratamiento que le brinda una nueva oportunidad. Ha sido el primer caso "asintomático" de atrofia muscular espinal (AME) detectado en la Comunidad de Madrid en un recién nacido y la aplicación de la "terapia avanzada" para su tratamiento ha sido inminente.

La directora general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, Elena Andradas, explica que esta es una "enfermedad rara neurodegenerativa muy grave" que afecta a "uno de cada 10.000 recién nacidos". El "debilitamiento muscular" con el que nacen se manifiesta en los primeros seis meses de vida, junto a falta de reflejos y bajo tono muscular generalizado. "El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias", explican técnicos de la Consejería.

"Los casos con síntomas llevan detectándose desde hace años, pero en estos el tratamiento es menos eficaz, disminuye los síntomas pero se mantiene la enfermedad neurodegenerativa", explican las mismas fuentes. Pero este es un caso asintomático, los signos de la enfermedad son inexistentes al nacer y solo fue posible detectarlo gracias a la prueba del talón. La Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital público Universitario La Paz ha administrado al bebé un medicamento de última generación "cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática", explican en Sanidad. Es un fármaco que crea una copia correcta del gen defectuoso y permite recuperar el control de los movimientos musculares y que, según explican en la consejería, tiene "un coste de cerca de un millón de euros".

23 enfermedades

Este es el primer caso detectado entre los análisis realizados a más de 22.000 recién nacidos desde el pasado 1 de septiembre, momento en el que se puso en marcha un proyecto piloto para su localización. Pero a lo largo de 2024 el proyecto se generalizará y se incluirá como una prestación más en el programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid.

Hasta ahora, la conocida como prueba del talón (el análisis de una muestra de sangre que debe recogerse a las 48 horas de nacer) incluía la detección de 21 enfermedades congénitas, desde hipotiroidismo congénito (que provoca retraso mental) hasta fibrosis quísticas (principalmente provoca graves problemas respiratorios o digestivos), entre otras. A partir de septiembre de 2024, una vez finalizado el periodo del proyecto piloto, la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como la enfermedad de los niños burbuja, se incluirán en estas pruebas de detección precoz.

Cribados neonatales

La importancia del cribado neonatal radica en que "permite detectar casos asintomáticos y tratarlos en los primeros días de vida para evitar que aparezcan los síntomas y la discapacidad". De ahí también la rapidez con la que se realiza la prueba del talón, solo a las 48 horas de nacer, lo que permite que el tratamiento se pueda administrar en los primeros 15 días de vida.

En la Comunidad de Madrid, las pruebas que se hacen a los cerca de 50.000 niños que nacen al año en los hospitales de la región se analizan en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón. Hoy en día, la prueba puede hacerse en el hospital antes de recibir el alta en la maternidad o en casa, siempre en ese plazo de dos días. Luego toca esperar, la carta con los resultados puede tardar en llegar al buzón entre 30 y 40 días. Lo bueno es que si no se recibe una llamada antes es porque previsiblemente la prueba es negativa en las 21 enfermedades.