Las tres vidas de Marta Huertas: de superar una rara encefalitis a ayudar a otras familias a entender la enfermedad

La historia de Marta Huertas, de la que ya dio cuenta este periódico, es pura superación. Con tan solo 19 años, esta chica alicantina, que vive en Orihuela, puede presumir de haber vivido, al menos, tres vidas distintas. Marta hizo frente a dos encefalitis muy graves, una causada por el virus herpes simple y otra de causa autoinmune. Un caso extraordinario que descolocó a los propios médicos que, gracias a ella, avanzaron en la investigación de la rara dolencia. Su lucha quedó reflejada en el documental 'Mirar al miedo' que se estrena en CaixaForum+, la plataforma online gratuita de la Fundación "la Caixa", coincidiendo con el Día Mundial de la Encefalitis, que se celebra este 22 de febrero. Una película que, en primera persona, relata la valentía y coraje o incomprensión que vivieron Marta y su familia que, hoy, ayudan a otras familias que pasan por lo mismo a entender su compleja enfermedad.

El documental está producido por Eucalyptus y se pre-estrenó, por primera vez, hace un año, en el pueblo natal de Marta. Además, se ha proyectado en el último Congreso Nacional de Neurología (en Valencia). Ahora llegará a muchos más espectadores y servirá para dar a conocer una enfermedad que causó un enorme impacto en su familia. Los padres se remontan a cuando la chica tenía 12 años. Ahí arrancó una pesadilla. Marta tenía un constipado y, de pronto y sin razón aparente, empezó a convulsionar. "Fue un shock, no sabíamos qué pasaba y pensábamos que podía morir", recuerdan Fuensanta Gil y Kiko Huertas.

Superada la primera encefalitis, después de 19 días de ingreso, el comportamiento de Marta se alteró y se buscó un nuevo diagnóstico. Un proceso "muy lento y desquiciante", para sus padres que pasaban los días en el hospital y en la UCI del hospital. Tuvieron que pasar varios tratamientos alternativos antes de poder acudir a Barcelona y encontrar la solución definitiva, aunque durante este proceso también se tuvieron que sortear momentos amargos, como los episodios de epilepsia una vez superadas las dos encefalitis (ya en 2019) o comprobar la ausencia de muchos amigos y familiares, "que nos abandonaron en el peor momento".

La esperanza

En el recuerdo, también, momentos de alegría como cuando les facilitaron el contacto del doctor Josep Dalmau, neurólogo e Investigador ICREA del IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer) del Hospital Clínic Barcelona y profesor de las Universidades de Barcelona y de Pensilvania (EE.UU). Le escribieron y les contestó. Fue el principio de la esperanza, asegura Kiko Huertas, quien resalta la "importancia del apoyo médico recibido: en la UCI de Alicante se esforzaban y estudiaban el caso de Marta a diario, peleaban todos los días por mi hija, y los neuropediatras aceptaron poner el tratamiento dirigido desde el servicio de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu (en Barcelona)".

La cinta resume esta trayectoria, y además, es el hilo conductor de una nueva etapa en la vida de Marta, ahora de 19 años, y su familia, que gracias a la visibilidad que han conseguido durante los últimos meses, han vuelto a una rutina muy necesaria. "La película ha logrado dar visibilidad a su enfermedad y que la consideren una niña normal, además de poder ayudar a otros que están en la misma o parecida situación que ella", asegura Fuensanta Gil, su madre.

Una vida independiente

En todo este tiempo, la joven ha vivido un proceso de superación personal, "enfrentándose a situaciones imposibles" para ella hasta no hace tanto, como hablar en público. "Se ha hecho más fuerte y empieza a creer más en ella", dice su madre. Ahora, es totalmente independiente y realiza sus estudios de FP de Grado Medio con total normalidad. Su salud es buena, con algunas secuelas (dislexia del lenguaje y epilepsia, en proceso de curación). Actualmente, sigue un tratamiento neurorehabilitador en la Clínica Uner de Alicante, para mejorar día a día.

Como explica la directora del centro, la neuropsicóloga María Jesús Gómez, la joven pasa por una situación muy controlada, "pero sufre pequeñas crisis que impiden conseguir una normalidad completa". Sin embargo, el cambio observado en los últimos años "ha sido extraordinario" y ha influido positivamente en muchas personas. Es más, gracias a dar a conocer su caso, varias familias que atraviesan situaciones similares se han puesto en contacto con el entorno de la joven.

Marta presentó dos encefalitis muy graves, una causada por el virus herpes simple y otra de causa autoinmune

Desde el inicio del tratamiento en Barcelona, la mejoría en Marta fue extraordinaria. "Nos encontramos ante un caso de éxito", comenta la doctora Thaís Armangué, investigadora del IDIBAPS-Hospital Clínic Barcelona y jefa de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu. Gracias a los avances en el conocimiento, los especialistas pudieron diagnosticarla y tratarla de forma específica con una buena recuperación.

Test diagnósticos

Casos como el de la joven de Orihuela han ayudado a conocer que hasta un 25% de pacientes que sufren encefalitis por este virus presentan una grave encefalitis autoinmune posterior, que es la responsable de estos nuevos síntomas y que puede responder bien a tratamientos dirigidos. Actualmente, en todos los afectados se vigila esta complicación para identificarla y tratarla de forma precoz. Dalmau admite que el caso de Marta "ha contribuido de manera importante, junto a otros pacientes, a conocer mejor esta enfermedad y a desarrollar tests diagnósticos que permiten diferenciar entre la encefalitis causada por el virus del herpes y la autoinmune que algunos de estos pacientes desarrollan posteriormente".  

La infección por el virus herpes simple es muy frecuente en la población general. Suele causar fiebre y aftas o lesiones cutáneas, y solo una proporción muy pequeña de pacientes desarrollan una encefalitis por este virus, aunque si se presenta es muy grave. Marta fue uno de estos casos. La encefalitis herpética es una enfermedad rara con una incidencia anual de 1/250.000-1/500.000 en países industrializados, es decir, entre 100 o 200 casos, en un país con 48 millones como España; pero aún resulta más infrecuente, inusual, devastadora y grave la encefalitis autoinmune postherpética, un trastorno asociado que aparece posteriormente en aproximadamente un 25% de estos casos y que ha podido ser bien descrito y abordado por el grupo de investigación que lidera en España el doctor Dalmau. 

La encefalitis es una inflamación del cerebro; existen muchos tipos, aunque las infecciosas y autoinmunes son las más frecuentes

La encefalitis es una inflamación del cerebro. Existen muchos tipos, aunque las infecciosas y autoinmunes son las más frecuentes. Dentro de cada uno de estos grupos hay subgrupos; por ejemplo, se conocen más de 20 encefalitis autoinmunes. En los últimos cuatro años, como detalla el doctor Dalmau, los especialistas han podido hacer el diagnóstico diferencial entre las encefalitis autoinmunes y las que no son autoinmunes. También, los mecanismos subyacentes y cómo tratar a los pacientes.

Pero, reconoce el médico, "todavía nos falta mucho por aprender como, por ejemplo, a diagnosticarlas y tratarlas más rápido, mejorar los tratamientos, identificar marcadores de pronóstico... son enfermedades curables si se diagnostican y tratan pronto". Estudios recientes indican que la fase post-aguda de estas enfermedades es poco conocida, y que hay pruebas diagnósticas que permiten identificar y seguir a los síntomas residuales. "Estos hallazgos van a modificar la manera de diagnosticar y tratar los síntomas persistentes después de que los pacientes reciban el alta hospitalaria", añade el especialista.

Además, en los últimos años se ha demostrado que hay factores de riesgo genéticos para desarrollar esta complicación, descubriéndose nuevos biomarcadores para identificar precozmente a personas de riesgo. También se han iniciado varios ensayos clínicos para encontrar mejores tratamientos. También se están llevando a cabo muchos estudios sobre el desarrollo de modelos de estas enfermedades que permitirán entender mejor los factores desencadenantes, los mecanismos que causan las alteraciones cerebrales y cómo tratarlos. Entre las iniciativas de investigación destacadas en este ámbito, está en marcha un proyecto, que cuenta con el impulso de la Fundación "la Caixa", centrado en la encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDA. El objetivo es conocer y tratar mejor la fase post-aguda de esta enfermedad.