Vivir con hemofilia, un trastorno hemorrágico genético, en una familia numerosa: "Estamos siempre alerta"

Dice Irene Jiménez, madre de cinco hijos, de entre dos años y 17 años, y otro en camino, que, al menos en apariencia, la suya es la vida de una gran familia normal. Con sus ajetreos. Pero, admite también, que tener a tres menores con hemofilia, un trastorno hemorrágico genético, del que ella misma es portadora -es una mujer sana que posee un cromosoma X con el gen defectuoso- les mantiene siempre alerta. "Es grave, pero hay que relativizar", sostiene Antonio Gómez, el padre. Unas 5.000 personas padecen hemofilia en España. Una enfermedad rara y hereditaria por la que los Gómez Jiménez no se dejan doblegar, confiesan a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA. Los tratamientos son ahora mucho mejores que hace una década e intentan que sus hijos lo vivan con normalidad.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético, caracterizado por una deficiencia del factor VIII de coagulación, en la hemofilia A, o del factor IX, en la hemofilia B. Esa deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado puede sufrir hemorragias espontáneas o sangrados prolongados, especialmente en articulaciones como codos, rodillas o tobillos. Las personas nacen con la enfermedad. No es contagiosa. Antonio, encargado de construcción en una empresa, e Irene, profesora, tienen a Yago (13 años) y al pequeño Antonio, de dos, con hemofilia grave, y a Carmen, de 14, con una forma leve de la dolencia.

Tienes que tener más cuidado, pero tampoco son niños de cristal y hay que relativizar

Antonio Gómez

Antonio, 48 años, aporta el punto positivo y, también, el de normalidad ante algo que, de inicio, también por su apellido de enfermedad minoritaria, impone más. "Es grave, siempre tienes que estar alerta, pero, dentro de los tratamientos que hay ahora, se lleva bastante bien. Debes tener más cuidado, pero tampoco son niños de cristal y hay que relativizar. Es importante para ellos", asegura. Su primer contacto con la enfermedad fue cuando conoció a Irene, 41, cuando eran novios, hace dos décadas. Irene fue franca con él desde el primer momento. Le dijo: "Hay esto. Soy portadora y puedo tener un hijo con hemofilia". Tiraron para adelante.

La portadora

La hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Cuando se habla de portadora se trata de una mujer sana, como Irene, que posee un cromosoma X con el gen defectuoso (F8 o F9) y un cromosoma X normal. En estas mujeres, la enfermedad no se manifiesta, pero existe una posibilidad entre dos de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

Irene sabía que, por sus antecedentes familiares, cabía la posibilidad de ser portadora. "Hasta donde sabemos, mi madre es portadora de hemofilia. Y mi abuela, que falleció, debía ser serlo también. De ahí hacia atrás no sabemos, si la mutación fue mi abuela o ha habido portadoras por ahí con hijos que no han nacido o algún bebé que ha fallecido en la familia, hace muchos años, muy chiquitito", señala.

Centro de referencia

Cuando Irene y Antonio decidieron casarse, ella tiró de franqueza. El marido lo aceptó con naturalidad y aprendió a convivir con la enfermedad. A quien más chocó el tema fue a su propia familia, que la desconocía. No estaban familiarizados como por parte de Irene. Lo que hicieron fue ir los dos juntos al Hospital La Paz, centro de referencia para los pacientes con hemofilia y otras coagulopatías congénitas en la Comunidad de Madrid, a preguntar por tratamientos, por la calidad de vida, por la gravedad de la enfermedad en caso de tener hijos. La médico les tranquilizó.

La médico nos dijo que los hemofílicos, a día de hoy, mueren de viejos. Que la época mala de la enfermedad había pasado

Irene Jiménez

"Nos informaron y nos quedamos muy tranquilos. La médico nos dijo que los hemofílicos, a día de hoy, mueren de viejos. Que la época mala de la enfermedad había pasado y que hoy los tratamientos eran sintéticos al cien por cien, mucho más seguros. Y que los niños podían tener una infancia más o menos normal. A partir de ahí, dijimos: 'Si viene un hijo con hemofilia lo que tenemos que hacer es hacernos responsables de él'. Y es lo que hemos hecho. Desde que eran recién nacidos les han hecho pruebas a todos. Tenemos la suerte de tener un diagnóstico previo al niño. Ha sido fácil", cuenta la madre de la gran familia, que vive en Pinto (Madrid).

Análisis de sangre

Como se ha dicho, las hemofilias son trastornos hemorrágicos hereditarios. El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre que mide el grado de actividad del factor VIII en el caso de la hemofilia A y del factor IX en la hemofilia. El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia que suele aparecer pocas horas después de un traumatismo. La severidad de la enfermedad depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.

El tratamiento consiste en suministrar el factor de coagulación deficitario. "Es peligrosa por el tema de los sangrados internos", dice Antonio

El tratamiento consiste en suministrar el factor de coagulación deficitario. "Es peligrosa por el tema de los sangrados internos. Los deportes de contacto -el fútbol, el baloncesto...- no son buenos. Tienes que tener más cuidado. Pero siempre hemos estado concienciados, con los pies en el suelo, sin hacer cosas que no debiéramos hacer. Por lo demás, todo natural", insiste Antonio restando dramatismo.

Como el color del pelo

Cuando nació Yago, hoy 13 años, a los hermanitos mayores le explicaron que "era delicado y había que cuidarle. Lo llevaron bien", explica. "Mi segunda hija Carmen es portadora, pero es diferente a mi caso. Es como el color de pelo. Si gana el rubio o el moreno. Puede ganar la X que produce hemofilia o la que no. Mi hija tiene menos del 40% de factor VIII en sangre, con lo cual se considera hemofílica también, pero leve", relata Irene.

"El pequeñajo lo lleva muy mal. ¡Se pilla cada berrinche!. Al final, le pinchas en la tripita", admite el padre

Y Antonio insiste en que "son unos privilegiados". A 40 minutos de la casa familiar está La Paz. "Nos tratan de lujo. En diez años ha cambiado todo mucho, Yago se pincha cada dos días y a 'Anto' -que desde recién nacido está en un ensayo clínico con un nuevo fármaco en el mismo hospital- le pinchamos cada quince. Eso es un gran logro. No es lo mismo tres pinchazos a la semana, que uno de cada quince días. El pequeñajo lo lleva muy mal. ¡Se pilla cada berrinche!. Al final, le pinchas en la tripita", admite el padre.

A Yago, es adolescente, "ahora le cuesta más" eso de la medicación. Pese a eso, el chico -que forma parte del coro de la Escolanía del Real Monasterio de San Lorenzo de El Escorial en Madrid, donde vive-, sigue su vida de forma corriente. Él mismo se autoadministra el factor. En los niños, detalla Antonio Gómez, hay dos tipos de tratamiento, "a demanda, que es cuando se dan un golpe o un sangrado, que le pinchen factor, cuando lo paute el hematólogo, o bien profilaxis que es intentar tener un nivel de factor en sangre más o menos estable para hacer una vida normal. Nuestros hijos están en profilaxis y eso nos da mucha tranquilidad", apunta.

Los malos momentos

Atrás, cuentan los padres, quedan momentos de tensión. Como cuando Yago, hace años, se dio un golpe en la cabeza y tuvo una inflamación en el cerebro. Un susto. O las pequeñas luchas. Como cuando, con ese mismo hijo, tuvieron problemas para que le admitieran en una guardería porque a la que iba a ser su tutora le costaba asumir la responsabilidad de tener en el aula a un niño con hemofilia. Vio un informe donde ponía 'sangrados espontáneos' y dijo que ella no se quería hacer cargo. Se armó una seria, pero al final se escolarizó. Nunca hemos ocultado cosas. Es lo que hay", esquematiza el padre que, además, subraya el importantísimo papel de apoyo de asociaciones como la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid, a la que pertenecen.

"¿Qué es vivir con hemofilia?. Condiciona tu vida. Mis hijos saben que tienen prohibidísimos los deportes de contacto. Que se les cerrarán algunas puertas. No podrán ser deportistas de élite o policías, bomberos, guardia civiles... Pero intentas hacer la vida normal del día a día, con tu medicación refrigerada si te vas de viaje. Siempre hay que tener en cuenta la enfermedad. Para mí es una condición. Nosotros siempre estamos en alerta. Y nuestros amigos y familia, también", resume Irene.

Lo pendiente

Sobre retos aún pendientes para los pacientes, con datos del el informe 'Necesidades no cubiertas en Hemofilia, posibles soluciones y tendencias de futuro', elaborado por el Observatorio de la Hemofilia, que está impulsado conjuntamente por la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y Roche Farma, las asociaciones de pacientes ven importante aumentar la protección del acceso al reconocimiento de la discapacidad o la elaboración de registros para visibilizar la distribución real de la carga de coagulopatías. También, implicar a los profesionales de Atención Primaria en los casos en los que el acceso al hospital sea difícil y la persona necesite ayuda para el autotratamiento.

Se pide, además, el abaratamiento de las tecnologías de secuenciación para una implantación cada vez más generalizada de los estudios genéticos a la práctica clínica o que los centros de referencia estén equipados para el diagnóstico genético de todas las coagulopatías y contar con personal formado. Los padres son los que necesitan más ayuda en edades tempranas del niño, especialmente en el momento del diagnóstico, inciden las asociaciones.