Jimena, la niña alcalaína de sonrisa permanente con Síndrome de Angelman

Jimena es una pequeña alcalaína de 6 años que, siendo todavía un bebé, fue diagnosticado con el Síndrome de Angelman. Se trata de un trastorno genético que se manifiesta con un retraso en el desarrollo y que surge debido a la disfunción de ciertos genes en el cromosoma 15.

Este síndrome no se hace evidente hasta que el bebé cumple entre 6 y 12 meses de edad, como retraso severo en el desarrollo funcional, retraso cognitivo, problemas de movimiento y equilibrio, comportamiento como hiperactividad, sonrisa frecuente o apariencia feliz, o problemas en el habla.

La Asociación Vive con Jimena, fundada por sus propios padres, recauda "fondos para costear las terapias mensuales que requiere Jimena", como ellos mismos explican.

"Los intensivos que realizamos todos los años, costear medicación que necesita tomar y no entra por la Seguridad Social y necesidades especiales de Jimena".

Enfermedades raras: España solo financia la mitad de medicamentos autorizados en Europa

Con todo lo recaudado se consigue "una mayor calidad de vida para Jimena", y también "dar a conocer e investigar el Síndrome de Angelman". Y es que, "su pronóstico es muy duro, con dificultad para caminar, ausencia del lenguaje, retraso intelectual, hiperactividad y epilepsia entre otros trastornos".

A día de hoy "no existe cura, y en el 95% de los casos la causa es puro azar". "Para paliar todo esto se precisan costosas horas de rehabilitación y terapia, además de la adaptación de elementos utilizados a diario", recalcan.

Una sonrisa para Jimena: monólogos solidarios

La Asociación Cultural Peña los Vikingos ha organizado una gala benéfica el próximo sábado, 2 de marzo, en el Auditorio Municipal Paco de Lucía de Alcalá de Henares, que lleva por nombre 'Una sonrisa para Jimena'.

Sin embargo, en menos de 72 horas se han vendido todas las entradas. Pero todos tenemos una oportunidad para ayudar a esta pequeña con la "Fila 0". Todo lo recaudado se donará íntegramente a la Asociación Vive con Jimena.

De Rayden a Daniel Diges: Alcalá también es cuna de la música internacional

El espectáculo estará presentado por el cantante alcalaíno Rayden, que fue uno de los aspirantes a representar a España en Eurovisión en el Benidorm Fest 2023.

En esta gala, cinco cómicos, Danny Boy-Rivera, Joseba, Nene, Nayra Pérez y Miguel Miguel, sacarán una sonrisa con sus monólogos a todo el público para ayudar a Jimena en una mayor calidad de vida.

También se puede colaborar a través de la plataforma Teaming.

Síndrome de Angelman: afecta a 1 de cada 20.000 niños

No se conoce con exactitud la incidencia del Síndrome de Angelman, aunque varios estudios científicos estiman que afecta a entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 niños en el mundo. Es, por tanto, una enfermedad rara que afecta por igual a ambos sexos y que no tiene tratamiento en la actualidad.

Los logopedas piden paso en los centros de salud: "Estamos luchando, pero chocamos con un muro"

El tratamiento, no obstante, es multidisciplinar: neuropediatras, médicos rehabilitadores, oftalmólogos, odontopediatras o gastroenterólogos, además de cualquier otra especialidad médica que pueda requerir cada paciente de manera específica, como otorrinolaringólogos o dermatólogos.

También puede ser necesaria la intervención de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, sensoriales o miofuncionales, que se encarga de los desequilibrios de los músculos orofaciales.

Según la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA), pueden ser útiles otros tratamientos como las terapias con animales, en piscina, musicoterapia, danzaterapia o psicomotricidad.