De Santiago a Madrid en bici para visibilizar las grinpatías

Andrés Domínguez y su amigo Jaime Tizón se enfundarán sus maillots para recorrer en bicicleta la distancia que separa Santiago de Madrid en un desafío solidario para concienciar sobre las enfermedades raras y recaudar fondos destinados a la investigación de las grinpatías, un conjunto de enfermedades minoritarias debidas a mutaciones patogénicas en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B) y que afectan a unas 50 personas en toda España. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), entregarán personalmente una solicitud instando a una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras y avanzar en los tratamientos.

Los 611 kilómetros que les separan de su meta, que realizarán en dos días y medio, se presentan complicados. No sólo por la orografía, sino por las condiciones climatológicas –se prevén lluvias, viento y temperaturas frías–, aunque Andrés ya está acostumbrado a bregar con situaciones difíciles.

Y no sólo como triatleta. Este vecino de Negreira es el padre de Julia, una niña de 12 años con una grinpatía, conjunto de patologías raras que hasta hace unos años ni siquiera se sabía que existían, y está curtido en mil batallas. Ser un colectivo tan reducido dificulta el acceso a ayudas, a la financiación para la investigación y a la aplicación de tratamientos y terapias específicas. “Estamos absolutamente discriminados. No somos ni reconocidos ni gozamos de las mismas garantías que el resto de pacientes”, afirma Andrés, uno de los impulsores de la Asociación Española de GRINpatías, entidad a la que irán destinados los fondos de este reto solidario, bautizado como “Kilómetros de esperanza”. Hasta ahora, se han recaudado más de mil euros.

Conseguir la conciliación familiar retribuida, por ejemplo, fue una pelea que duró dos años y que llevó a los padres de Julia hasta los juzgados. Ganaron el pulso y su mujer no tuvo que renunciar a parte de su salario para poder ocuparse de la pequeña, pero este logro les supuso un desembolso importante y un gran desgaste emocional. “A Julia hay que darle de comer, vestirla, bañarla... Depende de nosotros para todo. Sin embargo, tenemos que estar mendigando cada ayuda”, explica.

Julia fue diagnosticada de otras enfermedades raras, entre éstas, el síndrome de Angelman, como origen de su retraso intelectual y sus dificultades psicomotrices. Tenía 6 años cuando el rastreo genético reveló la auténtica causa: una mutación en un gen GRIN1, que se originó en el embrión, ya que sus progenitores no son portadores. “Los padres sufrimos mucho esperando el diagnóstico. Es frustrante porque no puedes solicitar ayudas ni apoyos. Estás en un limbo”, dice Andrés.

La investigación y la visibilización de la patología son las dos herramientas que pueden sacar a las grinpatías de esta tierra de nadie y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. “No aspiramos a que la enfermedad se cure; sabemos que no es posible. Lo que queremos es que lleven una vida lo más autónoma posible dentro de sus propias limitaciones”, explica.

Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neurorreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje. Los efectos visibles de la dolencia varían en cada caso, incluyendo, en mayor o menor medida, dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar; retraso cognitivo, TEA y epilepsia. La grinpatía de Julia se manifiesta en una incapacidad para comunicarse –responde a lo que se le dice, pero no habla–, un severo deterioro cognitivo y problemas psicomotrices.

Su dolencia no tiene cura, pero sí existen terapias que pueden ayudarla a paliar sus efectos y a las que han de hacer frente su familia. “No son un capricho, sino que son algo recomendado por los neuropediatras para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos. A nosotros nos cuestan 600 euros al mes. Hay muchas familias que no pueden hacer frente a un gasto así”, afirma.

Andrés y su amigo Jaime salvarán la distancia Santiago-Madrid en tres etapas. La primera, de 220 kilómetro, les llevará hasta Ponferrada (León); la segunda, de 280 km, hasta Adanero (Ávila), y la tercera, de 110 km (20 en ascensión por el puerto de Guadarrama), hasta el Congreso. “Kilómetros de esperanza” sigue abierto a las aportaciones voluntarias en las redes de la asociación y busca la participación de otras peñas y ciclistas para sumarse a un pelotón solidario.