EVENTOS

Lograr un diagnóstico, clave para abordar las enfermedades raras

Los expertos reclaman mayor inversión e investigación como vía para mejorar las condiciones de vida de los pacientes y las familias en un encuentro organizado en Madrid por ‘El Periódico de España’

Un grupo de expertos reflexionan en una mesa redonda organizada por ‘El Periódico de España’ en el Espacio Bertelsmann de Madrid bajo el título ‘Desmontando mitos: la realidad de las enfermedades raras’.

Un grupo de expertos reflexionan en una mesa redonda organizada por ‘El Periódico de España’ en el Espacio Bertelsmann de Madrid bajo el título ‘Desmontando mitos: la realidad de las enfermedades raras’. / Jorge Zorrilla

Las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes agrupan un heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica, que afectan a 5 de cada 10.000 habitantes en Europa. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a un 6%-8% de la población mundial. Se estima que en España hay más de tres millones de personas que sufren una enfermedad rara. Todavía existen más de 5.000 enfermedades raras que no tienen ninguna opción farmacológica. La baja prevalencia entre la población y la heterogeneidad de las dolencias dificulta los procesos de identificación, diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Estos datos sirvieron de contexto para un encuentro que, bajo el título Desmontando mitos: la realidad sobre las enfermedades raras, organizó en el Espacio Bertelsmann de Madrid EL PERIÓDICO DE ESPAÑA con el patrocinio de Sanofi Iberia y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado esta semana. El acto, moderado por la periodista Isabel Benítez, contó con expertos de distintos ámbitos que abordaron los principales desafíos a los que se enfrentan en la actualidad los pacientes y sus familias, así como la importancia de dar visibilidad y soluciones a sus problemas.

En el encuentro se plantearon grandes retos como la necesidad de actualizar las políticas sanitarias específicas, de invertir en investigación y de acortar los tiempos de acceso a las nuevas terapias innovadoras. Las estadísticas que baraja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) revelan que los pacientes con esta clase de patologías requieren avances en el diagnóstico, que en nuestro país exige un tiempo medio de espera superior a los cuatro años. En uno de cada cinco casos la espera se prolonga incluso una década.

Vivir sin un diagnóstico

Uno de los principales desafíos a los que tienen que hacer frente los pacientes con enfermedades raras, es, entre otros, la identificación de su patología. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, denunció que son muchas las personas que actualmente se encuentran “sin diagnóstico”. “A día de hoy no podemos identificar con nombre y apellido a esos más de tres millones de españoles que conviven con estas enfermedades raras”, subrayó. Carrión considera que “el momento del diagnóstico es clave” e insiste en que es necesario lograr “esa homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal”.  Carmen Sáez, presidenta de la asociación Objetivo Diagnóstico, coincidía en este punto con que existen “muchas dificultades, pero una de las más importantes es no tener un diagnóstico”. “La primera implicación de vivir sin diagnóstico es la incertidumbre y el miedo”, explicó.

La representante de Objetivo Diagnóstico también destacó la situación de abandono en la que se encuentran los pacientes, muchas veces “incomprendidos por una sociedad que no entiende la necesidad de un diagnóstico” y por el sistema sanitario “que no dispone actualmente de un programa de acompañamiento psicológico” para ayudar y apoyar al paciente en las diferentes etapas. Aseguró que muchas de las personas que acuden a su asociación “no saben ni quiénes son” debido a que, a menudo, han ido perdiendo en el día a día facultades y habilidades por culpa de estas enfermedades. “Las personas con enfermedades raras no quieren sobrevivir, quieren vivir”, subrayó. “Tenemos que ver el diagnóstico no como una etiqueta sino como una puerta a una nueva dimensión que es la búsqueda del tratamiento”, reflexionó Eva Bermejo-Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Tratamientos innovadores

A este respecto, Clara Foyaca, responsable del área de Enfermedades Raras y Enfermedades Raras Hematológicas de Sanofi Iberia, cree firmemente que “todos los pacientes con enfermedades raras tienen y deben tener el mismo derecho que otros pacientes con patologías más prevalentes a que se investiguen terapias innovadoras que mejoren su calidad de vida”. Foyaca señala que el objetivo de la empresa biofarmacéutica a la que ella representa es “perseguir el poder de la ciencia para ofrecer tratamientos innovadores a las personas afectadas por una patología para la que todavía no existe medicamento específico, o bien, si existe, poder brindarles una terapia que sea significativamente mejor”.

Más del 70% de las enfermedades raras tiene un origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia. Jorge Gómez Cerezo, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía y coordinador del Grupo de Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna denunció que la falta de acceso a las pruebas de asesoramiento genético causa retrasos en los diagnósticos. Echó en falta también que no exista una “estructura piramidal” sanitaria con grupos de expertos y centros de referencia en los que fluya la información entre facultativos. El médico se mostró convencido de que la mejora en ambos aspectos brindaría a los sanitarios una “mayor capacidad de decisión” y mejoraría el proceso de diagnóstico. Gómez Cerezo puso de relieve lo que se ha avanzado en los últimos tiempos y contó, como anécdota, que “hace 20 años, si alguien se dedicaba a las enfermedades raras era visto como un médico raro, un friki al que daba un poco de lado”. Hoy en día ha habido un “cambio de paradigma” en el sector sanitario gracias a la labor de sensibilización y visibilidad del problema.

En este punto, la responsable del área de Enfermedades Raras del grupo Sanofi Iberia, Clara Foyaca, descató que otro de los desafíos que existe es el acceso a tratamientos farmacológicos, ya que “en España estamos por detrás de Europa porque, de los medicamentos huérfanos que se aprueban a nivel europeo, solo el 44% de los fármacos se financian en España”.  Pero esto no sucede solo a nivel de fármacos financiados, sino también en “el porcentaje del PIB que dedicamos a la inversión en salud”, aunque reconoció que la partida de los PGE aumentó un 6,5% con respecto a 2022. “En los tratamientos estamos avanzando y, sin duda, uno de los elementos clave es que una vez que haya un fármaco con comprobada eficacia para alguna enfermedad no se den demoras de dos o tres años” para que el paciente pueda hacer uso de ellos, remarcaba Jorge Gómez Cerezo.

Investigación

 La directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Eva Bermejo-Sánchez, puso de manifiesto la importancia de la investigación. Señaló que no se puede llevar a cabo una labor investigadora sin contar con los pacientes y los expertos clínicos porque “esa interacción es la que nos ha demostrado que resulta más eficiente”. “Tenemos que ser muy conscientes de que la investigación es una fuente de información esencial para todos nosotros”, añadió. Bermejo-Sánchez aseguró que es necesario recopilar más información sobre estos pacientes, su evolución o sus datos genómicos.

Asimismo, expuso el papel que tiene la financiación en la investigación de estas patologías: "Todas las técnicas que utilizamos son muy caras, muy laboriosas, requieren de una alta especialización y los grandes equipos se quedan rápidamente obsoletos”. “La investigación es el futuro y la esperanza para los 300 millones de personas que, en el mundo, convivimos con estas enfermedades; y, muy especialmente, para los pacientes que se encuentran a la espera aún de diagnóstico”, recalcó al respecto Juan Carrión.

Clara Foyaca remarcó por su parte un dato favorable que se ha conseguido como es la asignación para las enfermedades raras, que este año ha aumentado hasta alcanzar los setenta millones de euros. “Es un hito, pero quedan muchos retos”, enfatizó. Sanofi, que fue precisamente la primera compañía en ofrecer tratamiento a una enfermedad rara tanto en el mundo como en España, colabora además para impulsar el conocimiento y la formación de profesionales sanitarios y lograr una mejora en los tiempos de diagnóstico. Actualmente, la empresa cuenta con “seis fármacos y 14 moléculas en desarrollo para patologías raras”, señaló.

Horizonte comunitario

Eva Bermejo-Sánchez puso en valor que España se encuentre entre los primeros países de Europa y el mundo en el campo de la investigación. “Nos tiene que hacer sentir muy orgullosos”, dijo al tiempo que advertía que “hemos de ser conscientes de todos los aspectos que todavía hay que abordar”. “Sabemos cuáles son los retos, sabemos con quién tenemos que abordarlos, tenemos bastante camino ya realizado y sabemos, por tanto, hacia dónde hemos de encaminarnos”, puntualizó.

“Los retos a los que nos enfrentamos son exactamente los mismos en todos los países a la hora de elaborar políticas sanitarias y de investigación enfocadas a las enfermedades raras; por eso, necesitamos respuestas comunes para problemas comunes”, aseguró.

Clara Foyaca concluyó diciendo que la única forma de afrontar estos nuevos desafíos es “en comunidad, uniendo voces de autoridades, administración, comunidad científica e industria, porque realmente tenemos aún mucho que hacer por estos pacientes”.