INVESTIGACIÓN
Descubren en Mallorca una enfermedad muy rara que solo padecen 13 personas en el mundo
El hallazgo del Hospital Universitario de Son Espases ha sido posible tras sufrir esta patología dos hermanos mallorquines que recibieron un gen con una anomalía que provoca graves hemorragias craneales durante la gestación
I. Olaizola
La unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital de Son Espases, en Palma, con la colaboración de muchos otros profesionales del hospital, acaba de descubrir la alteración genética que está detrás de unas hemorragias intracraneales muy raras que se producen en el bebé durante la gestación. Estas alteraciones comprometen seriamente la existencia de los pequeños al causarles problemas neurológicos muy graves desde su nacimiento.
Se trata de una patología muy rara que solo padecen trece niños en todo el mundo, dos de ellos dos hermanos mallorquines, uno de los cuales ya ha fallecido, mientras que su hermana está siendo atendida por el equipo de cuidados paliativos pediátricos de Son Espases.
El departamento de Genética del hospital de referencia se embarcó en esta investigación cuando nació el segundo bebé con la misma problemática neurológica. "En el primer embarazo de esta pareja mallorquina, que no tiene ningún lazo de consanguinidad, ya los obstetras detectaron en el feto hemorragias intracraneales muy graves durante la gestación", comienza a explicar una investigación muy compleja Damià Heine, biólogo y genetista del hospital de referencia.
El niño nació con muchos problemas neurológicos y retraso en su desarrollo y falleció hace medio año. Pero su madre volvió a quedarse embarazada, en esta ocasión de una niña que padeció las mismas hemorragias intracraneales que su hermano y que nació con los mismos problemas neurológicos. Esta dramática repetición de los hechos fue, a la vez, reveladora, porque cuando un hecho raro se produce dos veces, quedan pocas dudas de que probablemente la causa sea genética, subraya el experto.
Así, los genetistas de Son Espases se embarcaron en una investigación multidisciplinar que se ha prolongado durante los últimos dos años y en la que también han participado obstetras, neuropediatras, especialistas en enfermedades metabólicas de los neonatos, neurorradiólogos y profesionales de cuidados paliativos.
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