Ya son 34 las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón en Castilla-La Mancha

La prueba del talón es un estudio analítico que se realiza a los recién nacidos en las primeras 48 a 72 horas de vida y permite la detección precoz de determinadas enfermedades antes de que aparezcan los primeros síntomas. El número de patologías incluidas en el cribado depende de cada comunidad autónoma. Así, por ejemplo, la Región de Murcia ha incorporado hasta un total de 40 enfermedades, mientras que Andalucía incluye 35 en su programa de cribado neonatal.

Este martes, el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) ha publicado la resolución de la Dirección General de Salud Pública por la que se actualiza el listado de enfermedades detectadas en el programa de detección precoz neonatal: de 10 en 2015 a 34 en 2026. Se trata de una de las principales actuaciones preventivas que se llevan a cabo en materia de salud pública. Y es que, la prueba del talón es fundamental porque permite iniciar un tratamiento temprano que pueda mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida.

Las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón en Castilla-La Mancha

1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica (Déficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA liasa)
8. Déficit de beta-ceto-tiolasa
9. Acidemia propiónica
10. Acidemia metilmalónica
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
14. Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MAD)
15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
17. Tirosinemia tipo 1
18. Tirosinemia tipo 2
19. Tirosinemia tipo 3
20. Acidemia isovalérica
21. Homocistinuria
22. Deficiencia de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
25. Déficit de biotinidasa
26. Atrofia muscular espinal
27. Inmunodeficiencia combinada severa grave
28. Hiperfenilalaninemia
29. Aciduria glutárica tipo II
30. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
31. Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)
32. Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA)
33. Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
34. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)