Identifican 150 genes "hechos desde cero" en el genoma humano

Los científicos identificaron varios genes "hechos desde cero" que los humanos desarrollaron después de separarse de los chimpancés: luego de esa división, los humanos continuaron generando genes completamente nuevos, algunos de los cuales surgieron de regiones del genoma que durante mucho tiempo se pensó que eran "basura". Este hecho demuestra que la especie sigue evolucionando.

Un grupo de investigadores liderado por el científico Nikolaos Vakirlis, del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas "Alexander Fleming" en Vari, Grecia, ha descubierto un grupo de alrededor de 150 genes desarrollados completamente desde cero en el genoma humano, que surgieron espontáneamente de pequeñas secciones de nuestro ADN. El hallazgo demuestra que el linaje humano ha continuado evolucionando permanentemente. 

Desde tiempos lejanos

Aunque todavía no puede precisarse exactamente la fecha en que habrían surgido y se habrían activado estos genes, todo indica que algunas de estas nuevas variedades se remontan a la época del origen de los mamíferos, o sea hace aproximadamente 205 millones de años. El nuevo estudio ha sido publicado recientemente en la revista Cell Reports.

Según un comunicado de Cell Press, el hallazgo confirma que aunque los humanos modernos se separaron evolutivamente de nuestros ancestros chimpancés hace casi 7 millones de años, la evolución ha continuado sin que lo advirtamos. Al parecer, los genes creados “de la nada” provienen en realidad de sectores “ocultos” del ADN, que hasta hace muy poco tiempo eran considerados “basura genética”. 

Las secuencias del denominado “ADN no codificante” son componentes del ácido desoxirribonucleico de un organismo que no codifican secuencias de proteínas. Sin embargo, cada vez está más claro que una parte importante del ADN no codificante colabora con la función integral de las células, especialmente en cuanto al control de la actividad genética. Esto significa que, por ejemplo, el ADN no codificante actúa como elemento regulador, determinando cuándo y dónde se activan y desactivan los genes.

¿Qué hacen los nuevos genes en nuestros cuerpos?

Los 150 nuevos genes descubiertos no provienen de eventos de duplicación en el genoma, sino que fueron desarrollados completamente desde cero. Los científicos concluyeron que 44 de ellos están asociados con defectos de crecimiento en cultivos celulares, lo que demuestra la trascendencia de estos genes para preservar un sistema vivo saludable. 

Ahora, los investigadores deben buscar una forma de explorar y determinar qué efectos pueden tener estos nuevos genes en el cuerpo humano. Por ejemplo, estos genes podrían desempeñar un papel importante en enfermedades específicas. En ese sentido, han determinado que 3 de los 150 genes tienen marcadores de ADN asociados a enfermedades que apuntan a conexiones con patologías como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami, entre otras. 

Por otro lado, los científicos también hallaron un nuevo gen asociado con el tejido cardíaco humano. Dicho gen surgió en humanos y chimpancés inmediatamente después de su separación del gorila, demostrando la rapidez con la cual puede evolucionar un gen y transformarse en esencial para nuestra salud. En próximas investigaciones, los científicos intentarán determinar qué podrían hacer estos microgenes y si pueden adelantar o brindar pistas sobre otros cambios hacia el futuro.

Referencia

De novo birth of functional microproteins in the human lineage. Nikolaos Vakirlis, Zoe Vance, Kate M. Duggan and Aoife McLysaght. Cell Reports (2022). DOI:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.111808