Genética

El cromosoma de la masculinidad podría desaparecer

Sin embargo, una variedad de roedor ya demuestra que es posible sobrevivir sin contar con el cromosoma Y

El cromosoma de la masculinidad podría desaparecer
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Pablo Javier Piacente

Aunque lentamente el cromosoma Y que identifica a la masculinidad está desapareciendo en el ser humano, un grupo de investigadores ha descubierto que las ratas espinosas han desarrollado un nuevo gen sexual que les permite sobrevivir sin cromosoma Y. Al parecer, algo similar le espera a la humanidad en el futuro para evitar su extinción.

Un nuevo estudio publicado recientemente en la revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) muestra cómo la rata espinosa ha desarrollado un nuevo gen sexual determinante del macho, que podría ser una esperanza para la humanidad considerando la progresiva desaparición del cromosoma Y en nuestra especie, que identifica a la masculinidad. 

Según un artículo publicado en The Conversation, el sexo de los bebés humanos y de otros mamíferos lo decide un gen que determina el varón en el cromosoma Y. Sin embargo, existen estudios previos que sostienen que el cromosoma Y humano se está degenerando y puede desaparecer en unos pocos millones de años, lo que conduciría directamente a nuestra extinción a menos que desarrollemos un nuevo gen sexual. 

El cromosoma Y se borra lentamente de nuestro mapa genético

La evolución de los cromosomas sexuales diferenciados se ha estudiado intensamente durante muchas décadas, para abordar cuestiones referidas al mecanismo que determina el sexo y también sobre los cambios genéticos en los cromosomas sexuales. Se sabe que en un escenario de renovación de los cromosomas sexuales, un nuevo gen sexual definiría un nuevo par de cromosomas sexuales, desembocando en una rápida degradación del elemento específico del sexo. 

Los mamíferos poseen un sistema cromosómico XY extremadamente estable, en el que el cromosoma Y se ha degradado casi por completo. ¿Cómo se observa esto en concreto? En los humanos, como en otros mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen un solo X y un diminuto cromosoma llamado Y. 

La X contiene alrededor de 900 genes que realizan todo tipo de trabajos no relacionados con el sexo. Pero la Y contiene pocos genes (alrededor de 55) y mucho ADN no codificante, un ADN simple y repetitivo que aparentemente no cumple una función concreta. Sin embargo, el cromosoma Y tiene un gran impacto: contiene un gen muy importante que inicia el desarrollo masculino en el embrión. 

Alrededor de 12 semanas después de la concepción, este gen maestro activa otros que regulan el desarrollo de un testículo. El testículo embrionario produce hormonas masculinas (testosterona y sus derivados), asegurando que el bebé se desarrolle como un niño. Este gen sexual maestro se identificó como SRY, que sería la región sexual dentro del cromosoma Y, a partir de estudios desarrollados en 1990.

Diferentes investigaciones han descubierto evidencias en torno a que el cromosoma Y ha perdido entre 900 y 55 genes activos durante los últimos 166 millones de años de evolución. Esto significa una pérdida de unos cinco genes por cada millón de años. A este ritmo, los últimos 55 genes desaparecerán en aproximadamente 11 millones de años.

Los roedores lo han logrado

La buena noticia es que dos ramas de roedores ya han perdido su cromosoma Y y han logrado sobrevivir. Tanto una variedad de topo de Europa del este como las ratas espinosas de Japón cuentan con algunas especies en las que el cromosoma Y ha desaparecido por completo. El cromosoma X permanece, en dosis única o doble en ambos sexos.

De acuerdo a un equipo internacional de investigadores, la rata espinosa ha desarrollado un nuevo gen determinante del macho que le brinda esta posibilidad. Los científicos descubrieron secuencias que estaban en los genomas de machos pero no de hembras, luego las refinaron y probaron la secuencia en cada rata individual.

Mediante este experimento, identificaron una pequeña diferencia cerca del gen sexual clave SOX9, en el cromosoma 3 de la rata espinosa. Una pequeña duplicación estaba presente en todos los hombres y en ninguna mujer. De esta forma, concluyeron que esta diminuta porción de ADN duplicado contiene el interruptor que normalmente enciende SOX9, cuando interactúa con el cromosoma Y. 

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Esto indicaría que los roedores han logrado desarrollar una variedad genética que cumple la misma función de determinación de la masculinidad que el desaparecido cromosoma Y. Aunque quedan por delante una gran cantidad de nuevos estudios que puedan probar la posibilidad de un cambio similar en el ser humano, esta vía de modificación genética podría ser el camino que nuestra especie tome en el futuro.

Referencia

Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9. Miho Terao, Yuya Ogawa, Shuji Takada, Asato Kuroiwa et al. PNAS (2022). DOI:https://doi.org/10.1073/pnas.2211574119