Genética

Revelan el funcionamiento interno del genoma humano

El avance permitirá comprender mejor las anomalías que se producen en las células cancerosas y facilitan su reproducción, entre otros procesos

Revelan el funcionamiento interno del genoma humano
2
Se lee en minutos
Pablo Javier Piacente

Un grupo de investigadores ha desarrollado un nuevo método para evaluar a gran escala la estructura tridimensional del genoma humano: la nueva técnica permitirá comprender mejor cómo funciona el genoma y, en particular, cómo codifica diferentes identidades celulares. 

Científicos de la Universidad Cornell, en Estados Unidos, lograron diseñar una nueva tecnología que optimiza el análisis de la estructura interna del genoma humano, que es el conjunto completo de instrucciones genéticas que permite que un organismo funcione. El avance facilita una visión más integral de la forma en que los elementos que componen el genoma regulan las funciones celulares, determinando por ejemplo la estructura o la función de los órganos. 

Según una nota de prensa, los investigadores demostraron que la dinámica celular puede verse afectada por grupos de elementos reguladores, que interactúan simultáneamente en el genoma. Hasta el momento, estos componentes habían sido estudiados en pares: el nuevo estudio, publicado recientemente en la revista Nature Biotechnology, comprueba que existe una interacción más amplia. 

Interacciones ampliadas

Al parecer, estos potenciadores y promotores son componentes del genoma que interactúan entre sí para influir en la expresión génica, o sea el proceso mediante el cual todos los organismos transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción. Se pensaba que los elementos reguladores actuaban únicamente en pares, pero la nueva técnica ha comprobado que existe una sinergia grupal que había pasado desapercibida. 

Los procesos descubiertos podrían arrojar luz sobre la relación entre la estructura del genoma y la identidad celular. Es que estas interacciones tridimensionales entre los elementos reguladores en el genoma, llamados técnicamente loci genómicos, son vitales para definir las funciones que tendrán las células. De esta forma, podrían determinar por ejemplo cómo se configura un órgano del cuerpo humano o de qué forma evolucionan las células cancerosas y se multiplican. 

Los investigadores creen que estas interacciones ampliadas entre los reguladores o loci genómicos podrían marcar patrones de “plegamiento” u ordenamiento del genoma humano, influyendo directamente en cómo se codifica una identidad celular específica. Esto haría posible que una célula enfoque su actividad en el hígado, en un pulmón o en la piel. En el mismo sentido, podría determinar cómo las células madre, las células “maestras” del cuerpo humano, se diferencian posteriormente en diferentes tipos de células.

Descubrir la identidad celular

La nueva tecnología incluye métodos estadísticos que permiten establecer qué grupos de componentes reguladores son más importantes, en función de si interactúan cooperativamente para afectar la expresión génica. Según los científicos, muchas interacciones tridimensionales del genoma no son importantes. 

Los nuevos métodos analíticos ayudan a priorizar las interacciones grupales que probablemente sean más trascendentes para la función del genoma. Para concluir, los investigadores encontraron que las agrupaciones cooperativas más significativas entre los elementos reguladores ocurrieron alrededor de genes asociados con la identidad celular. En consecuencia, los experimentos futuros explorarán qué agrupaciones específicas de componentes genómicos son esenciales para cada uno de los aspectos que conforman la identidad celular.

Referencia

Identifying synergistic high-order 3D chromatin conformations from genome-scale nanopore concatemer sequencing. Aditya S. Deshpande et al. Nature Biotechnology (2022). DOI:https://doi.org/10.1038/s41587-022-01289-z

Noticias relacionadas