Una genetista destierra el mito sobre la relación entre consanguinidad y enfermedades en las monarquías ibéricas

Las relaciones de parentesco entre los matrimonios reales de las monarquías ibéricas no son la causa principal de sus enfermedades. Así lo sostiene la tesis doctoral defendida en la Universidad Complutense de Madrid por la doctora Teresa Perucho, genetista de la Clínica Universidad de Navarra. Un trabajo, señalan desde el centro sanitario, que "desmitifica con ciencia el tópico sobre la consanguinidad y las patologías regias asociadas al final de las dinastías", destacando que "no tienen causa directa demostrable" con los cruces familiares de su árbol genealógico. Eso sí, se apunta, que, salvo en el caso de Carlos II (1661-1700).

En este trabajo de investigación, la doctora Perucho ha analizado los datos disponibles de 143 reinas y reyes de Asturias, Aragón, Navarra, Portugal, Castilla y España, desde Pelayo (711) hasta Felipe VI, y ha concluido que, "atendiendo a lo que sabemos sobre la longevidad, la fertilidad y la historia clínica de los portadores de la corona, podemos decir, contra el tópico instaurado en la opinión pública, que la consanguinidad no es la causa de todos los males de los monarcas".

Aunque los genetistas son conscientes de que muchas enfermedades recesivas son consecuencia de matrimonios consanguíneos, apuntan desde la Clínica, la tesis destaca que "las patologías regias más comunes -la gota, la litiasis renal, las enfermedades infecciosas, como la sífilis o la tuberculosis, o la depresión- estaban más asociadas con la calidad y el estilo de vida cortesano que con razones genéticas heredadas".

Hemofilia en la monarquía

Entre otras cuestiones, el estudio subraya que la Princesa Leonor "será la primera reina de España sin consanguinidad desde Enrique II de Castilla (1332-1379), que fue hijo ilegítimo de Alfonso XI de Castilla (1311-1350) y Leonor de Guzmán. Como remarca la tesis, "el único matrimonio real de todos los Austrias y Borbones en el que no hubo consanguinidad -antes de Felipe VI y la Reina Letizia-, fue el de Alfonso XIII (1886-1941) y Victoria de Battenberg, y fueron ellos, precisamente, los que introdujeron la hemofilia en la monarquía española, "una patología que no tiene que ver con la consanguinidad, sino con la mutación de un factor de coagulación localizado en el cromosoma X".

La doctora Perucho considera que la tesis avala la importancia de la Genética Clínica para conocer "nuestro pasado, nuestro presente y nuestro futuro, de ahí la trascendencia para la salud pública de su aprobación como especialidad sanitaria. Actualmente, España es el único país de Europa donde la Genética no forma parte del elenco de especialidades oficiales, aunque la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó su puesta en marcha en diciembre de 2024 por dos vías: Genética Médica (a la que se accederá desde Medicina) y Genética de Laboratorio (desde Biología, Medicina, Farmacia y Química).

Un anuncio que llenó de contento a profesionales y pacientes. La Plataforma por la creación de la Especialidad de Genética, una entidad civil que ha empujado de forma definitiva para que sea una realidad, lo celebraba entonces "con gran entusiasmo" y subrayaba que se trata de un primer paso "muy importante".

Enfermedades raras

En su opinión, esta especialidad servirá para frenar "la odisea diagnóstica a la que se enfrentan muchos pacientes en nuestro país, especialmente aquellos que afrontan el pronóstico de una enfermedad rara". La Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra subraya que tiene "una amplia experiencia en su trabajo multidisciplinar dentro del hospital y en la realización de análisis genéticos con finalidad diagnóstica y pronóstica. Sus profesionales asesoran a pacientes, familiares y a otros especialistas "sobre cómo alcanzar un diagnóstico o cómo pautar un tratamiento basándose en la genética".

Sanitas secuenciará el genoma de más de 10.300 personas en España para prevenir enfermedades

Dentro del desarrollo del asesoramiento genético en la Clínica, especialistas de las unidades de Genómica pusieron en marcha, en 2019, el primer chequeo genómico que se realiza en España. Se trata de un examen médico completo que incluye la realización de un test de secuenciación genómica con el que se obtiene información sobre más de 650 enfermedades y rasgos de origen genético.