REUMATOLOGÍA
Fiebre, fatiga intensa, dolor articular o pérdida de peso: así son los síntomas del raro síndrome de VEXAS
Los afectados por la enfermedad, recientemente descrita por los médicos, tienen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas

Personal técnico de laboratorio prepara unas muestras para analizar. / EFE/Javier Cebollada
Fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso. Son algunas de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de VEXAS -acrónimo de Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático-, una enfermedad autoinflamatoria, descrita, a finales del año 2020, por el equipo del doctor David Beck, profesor adjunto del Departamento de Medicina de NYU Langone Health (Estados Unidos) cuya prevalencia está en aumento. Cada vez son más los profesionales que "la sospechan". Lo advierte la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF).
La enfermedad está causada por mutaciones en células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea. Además de los síntomas antes descritos, también es común que los pacientes sufran dolor articular, tengan afectación cutánea, condritis (inflamación del cartílago), infiltrados pulmonares, trombosis, vasculitis y afectación renal.
A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica (se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos anormalmente grandes en el torrente sanguíneo), trombocitopenia (bajo número de plaquetas) o linfopenia (bajo número de linfocitos).
Rara y grave
Según recalca la doctora Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria, es una enfermedad rara, pero potencialmente grave. Por eso, señala, "es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes".
Para la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, "la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, al igual que de otras enfermedades autoinflamatorias, ya que todavía desgraciadamente son infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en Atención Primaria que no derivan a especialistas a los pacientes, lo que supone un retraso en el diagnóstico aumentando considerablemente el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades. No se puede diagnosticar aquello que no se conoce".
"Todo ello contribuye a un desgaste emocional en pacientes y familiares, que hace necesario un acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares", abunda. Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, piden más coordinación entre los especialistas poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores.
Diagnóstico
"El diagnóstico del síndrome de VEXAS es difícil, ya que los pacientes pueden presentar síntomas muy variados en cualquier órgano y puede que previamente hayan sido diagnosticados de otras patologías. Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas que están presentes en muchos pacientes y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA1 mediante estudio molecular", detalla la especialista y portavoz de la SER.
Considera que el tratamiento debe individualizarse en cada caso. Inicialmente, detalla, suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides -compuesto que pertenece al tipo de los llamados corticosteroides (esteroides)- para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios. Después, también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y/o pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes (para aquellos pacientes que presenten la afectación hematológica, añade.
La especialista indica que, por su reciente caracterización, y porque las cohortes de pacientes se resumen a pocos casos, "el pronóstico no está establecido, pero se considera que es una enfermedad progresiva que puede presentar múltiples recaídas y acumulación de daño tanto por la propia enfermedad como por los tratamientos utilizados".
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