Sanidad aprueba la especialidad de genética como paso fundamental para tratar enfermedades raras

España dejará de ser el único país de Europa en el que no existe la especialidad de genética. El Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud ha acordado su creación. Lo comunicaba la ministra de Sanidad, Mónica García, en un mensaje publicado en la red social X. Un anuncio que ha llenado de contento a profesionales y pacientes. La Plataforma por la creación de la Especialidad de Genética, una entidad civil que ha empujado de forma definitiva para que sea una realidad, lo "celebra con gran entusiasmo" y subraya que se trata de un primer paso "muy importante".

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"Hemos conseguido el acuerdo con todas las comunidades autónomas. Avanzamos en el abordaje especializado y de futuro para este grupo de enfermedades", señalaba la ministra Mónica García en la misma red social en la que se anunciaba que la Comisión de Recursos Humanos había aprobado "el reconocimiento y el desarrollo profesional para abordar las enfermedades genéticas". En realidad, se trata de dos especialidades, la de Genética Médica (acceso desde Medicina) y Genética Clínica de Laboratorio (acceso desde Biología y afines, Medicina, Farmacia y Química).

Una vieja reclamación

Supondrá "un punto de inflexión crítico para el Sistema Nacional de Salud porque permitirá alinearse con Europa y dejar de ser el único país sin el reconocimiento como especialización sanitaria", ha celebrado la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras y, de ellas, en torno al 70% tienen carácter genético

También entidades como Feder aplauden que se atienda a una reivindicación histórica de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico. En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético y la mayoría de ellas suponen un retraso diagnóstico de 6 años.

Pruebas diagnósticas

En la junta directiva de la AEGH estuvo durante años Cristina González, responsable de Genética del Hospital Infanta Sofía de Madrid, que recientemente confesaba a este periódico la necesidad de crear esa especialidad. Secretaria de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal y miembro del grupo de Genética y de la Comisión de Sanidad del Colegio Oficial de Biólogos de Madrid, González también está en la Plataforma por la creación de la Especialidad formada por cientos de asociaciones de pacientes, pacientes y profesionales.

La Plataforma, señala a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA Cristina González, bióloga experta en genética, celebra "con gran entusiasmo" la aprobación de la propuesta. "Estamos muy contentos, es un primer paso", indica la especialista que, explica, tras este visto bueno de la Comisión de Recursos Humanos, habrá un proceso para la elaboración del real decreto de especialidad, "que esperamos sea rápido".

Defecto de forma

González recuerda que, en 2014, Genética tuvo "su real decreto que fue denunciado por un defecto de forma y quedó estancado hasta ahora". La Plataforma espera que esta vez "no haya ningún lobby profesional egoísta que sea capaz de interponerse en un avance tan importante, ya que nos haría volver a la casilla de partida con el enorme perjuicio que supondría esto para miles de pacientes".

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Asimismo esperan "que se incluya una vía transitoria ágil para la convalidación de todos los profesionales que trabajan en genética desde hace años para agilizar la formación de los nuevos profesionales, mejorar las contrataciones y poder dotar al Sistema Nacional de Salud de los recursos humanos que son necesarios actualmente". 

A principios de este año, en enero, el Ministerio de Sanidad puso en marcha el catálogo común de pruebas genéticas. Pero, se quejaba la doctora a este periódico, en la práctica no existen especialistas en esta materia, lo que obliga a las asociaciones de pacientes a dar vueltas y vueltas.

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"Están muy hartos de no encontrar genetistas, de no saber quién les hace su prueba. Pueden estar una media de seis, siete años, para que alguien les dé un diagnóstico", señalaba hace apenas dos meses. Por eso, incide, a los genetistas les "sentó" mal que el ministerio anunciara esa cartera común de pruebas sin una regulación de los propios profesionales. Ahora, que esa regulación ya es un proyecto, se muestran mucho más optimistas.