La sanidad privada se lanza a por la salud genómica mientras la pública se queda atrás: "Los pacientes están hartos de dar vueltas"

La salud genética se ha convertido en un nuevo nicho de negocio para la sanidad privada. Este miércoles, Sanitas presenta un proyecto de medicina preventiva basado en la secuenciación y análisis del genoma humano. Ocasión para hablar con la doctora Cristina González, responsable de Genética del Hospital Infanta Sofía de Madrid, de la necesidad de que, también en la sanidad pública, se impulsen este tipo de pruebas. Para ello, dice, lo primero que España deje de ser el único país de Europa en el que no existe la especialidad de genética. "Los pacientes están hartos de dar vueltas", asegura.

Bióloga experta en genética, la doctora es secretaria de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal y miembro del grupo de Genética y de la Comisión de Sanidad del Colegio Oficial de Biólogos de Madrid. La Asociación Española de Genética Humana, AEGH, de la que González ha formado parte -en la junta directiva- durante ocho años, ha estado reivindicando la especialidad de genética junto con el Colegio de Biólogos desde hace casi treinta años, señala.

El Ministerio de Sanidad, asegura, "siempre dice que sí, pero nunca ocurre, no arranca". A principios de este año, en enero, este departamento puso en marcha el catálogo común de pruebas genéticas. Pero, añade la doctora, en la práctica no existen especialistas en esta materia, lo que obliga a las asociaciones de pacientes a dar vueltas y vueltas.

Vueltas de los pacientes

"Están muy hartos de no encontrar genetistas, de no saber quién les hace su prueba. Pueden estar una media de seis, siete años, para que alguien les dé un diagnóstico", señala. Por eso, incide, a los genetistas les "sentó" mal que el Ministerio anunciara esa cartera común de pruebas sin una regulación de los propios profesionales.

Dicen los profesionales que es "innegable, y de todos conocido, que los avances en genética, no solo en el mundo, sino también en nuestro país, han contribuido a conocer mucho mejor el gran número de enfermedades genéticas de diversas índoles que afectan a millones de personas". El personal que trabaja en diversas ramas -médicos, biólogos y titulaciones afines, farmacéuticos, y químicos- se afanan en trasladar estos avances cada día a los pacientes y a sus familias para ofrecerles un diagnóstico acertado y un correcto asesoramiento, conseguir tratamientos dirigidos y cualificados y, finalmente, para elaborar terapias que les permitan una mejor calidad de vida.

Desarrollo profesional

Sin embargo, critican, la falta de reconocimiento oficial en el sistema de salud público y privado, socava su papel y limita su desarrollo profesional. Señala la doctora Cristina González que necesitan visibilización. Por eso han formado una Plataforma para defender la creación de la especialidad, que cuenta con el pleno apoyo de las asociaciones de pacientes. Más del 70% de las miles de enfermedades raras que existen tienen un origen genético y la mayoría se inician en la infancia.

Frente a esta realidad, a la que se suma el retraso diagnóstico generalizado que caracteriza a estas patologías, el reconocimiento de la especialidad de genética sería una oportunidad, tal y como lleva defendiendo la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desde hace mucho tiempo.

Sin regulación

"No hay nada regulado. La situación en la sanidad pública es que hay un montón de departamentos de genética con magníficos profesionales, pero no es homogéneo en todo el territorio". Habla la doctora González de suerte: "Tienes centros como La Paz (Madrid), por ejemplo, que están superdotados. Si tu hijo o la persona que tiene una enfermedad genética va a dar ahí, pues va a tener mucha suerte porque le van a diagnosticar enseguida, pero, claro, esto no es equitativo. Esto no lo tienes en el Hospital de Ávila, ni en el de Segovia, ni en el de Albacete, ni en muchísimos sitios". "Tenemos muchísimos genetistas fantásticos, pero la atención no es homogénea", insiste.

"Una vez que tengamos la especialidad es muchísimo más fácil regular todo. Primero que los hospitales, las direcciones médicas y las gerencias se enteren de que la genética existe. Nosotros, ahora mismo, lo que estamos haciendo es pedir a gritos, de todas las maneras que se nos ocurre, que el ministerio saque ya el real decreto de la especialidad que ya vamos tarde, 20 años tarde. El ministerio dice que sí, que está trabajando en ello y que esto va a ocurrir en breve, pero... ", desconfía la doctora González.

Pruebas en la privada

Es ahí cuando, señala, obviamente los pacientes terminan "yendo al sistema privado a pagar porque, en el sistema público, muchas veces no saben ni cómo entrar en genética, porque ni el médico de Primaria sabe lo que es eso, ni sabe a quién te tiene que derivar y quién te tiene que ver en el hospital: ¿un internista o un pediatra?. La gente que puede tener acceso a la medicina privada pues, obviamente, es algo mucho más rápido".

Lo refrenda Óscar Bautista, padre de un niño del mismo nombre con síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave y extremadamente raro. Cuando su mujer quedó embarazada de su segundo hijo, en el Hospital La Paz, les explicaron que la prueba específica que debían hacerse tanto los padres como el niño para ver el riesgo que podía tener el bebé que venía en camino tardaría alrededor de un año. Eso sí se aceptaba el presupuesto. Directamente, les recomendaron acudir a un laboratorio privado. Sería mucho más rápido. 3.500 euros por delante, les garantizaban resultados en menos de 6 semanas.

"El tema de la secuenciación y el análisis del genoma humano que pueden tener un tratamiento o prevenir, es el futuro", dice Óscar Bautista, padre de un niño con un síndrome muy raro

"El tema de la secuenciación y el análisis del genoma humano que pueden tener un tratamiento o prevenir, es el futuro. Es un bombazo. Eso ya se hace a los bebés en países como Estados Unidos. Se consigue un diagnóstico precoz y tener un tratamiento adecuado lo más pronto posible. Se evita también el gasto en realizar otras pruebas diagnósticas. Ojalá se implemente también en la sanidad pública", señala Bautista.

De hecho, muchas de las empresas privadas de genética en España dan servicio a los hospitales públicos (de forma externalizada), explica Cristina González. Es un recurso que se utiliza hace mucho tiempo, señala la responsable de Genética del Infanta Leonor que, sin embargo, apunta, en torno a "hacer screening de enfermedades genéticas para 'saber', hay bastante problema ético. Eso no se hace en sanidad pública, lógicamente, no tiene ningún sentido", concluye.