Vivir con síndrome CTNNB1, el rarísimo trastorno genético que solo afecta a unos 30 españoles: "Aquí, pena ninguna. Es una lucha"

"Aquí, pena ninguna. Esto es una lucha y nuestro hijo, un luchador". Primer mensaje de la familia de Óscar Bautista Cantalejo, 7 años, vecino de Becerril de la Sierra (Madrid) y con síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave y extremadamente raro. Tanto que, en España, al menos que se sepa, solo lo tienen unas 30 personas, en torno a 400 en todo el mundo. Aviso de calado de sus padres, Óscar y Almudena, para contextualizar que, pese al enorme peso de la soledad que siente una familia cuando recibe el diagnóstico de que su hijo padece una dolencia poco común, una vez sobrepuestos del shock, queda venirse arriba con lo que conlleva el día a día. Sus esfuerzos están ahora centrados en conseguir que los niños accedan a una terapia génica, que se investiga en Eslovenia, y que podría mejorar la calidad de vida de niños como Óscar.

El síndrome que tiene el niño, describe la asociación española que aglutina a los afectados, es un trastorno causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin detectar, apuntan. Está asociado con un retraso en el desarrollo. Los menores pueden presentar discapacidad intelectual, dificultades visuales, motoras y en el desarrollo del habla, cardiopatías, microcefalia, problemas de columna, de equilibrio, trastornos de la conducta -muchos se autolesionan- y del sueño.

Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo. Es tan ultrararo que muchos pacientes suelen ser diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral, lo que sugiere que el número real de personas afectadas está muy subestimado. "Creemos que hay muchísimos niños más, pero que están mal diagnosticados, porque la sintomatología es muy distinta. A algunos les han dicho que tienen parálisis cerebral; a otros, autismo", señala el padre de Óscar.

Investigar e investigar

Es por eso que las poquitas familias españolas que los representan piden promover el diagnóstico precoz, que se les dé apoyo y fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces. La de Óscar da un paso adelante precisamente por ese motivo. Concienciar sobre el trastorno y, además, alentar a la recaudación de fondos para la investigación sobre una terapia génica que podría suponer un antes y un después para sus hijos.

Hasta Eslovenia viajaron en junio unos 80 niños con este síndrome de 19 países, entre ellos los de 19 familias españolas, con la ilusión puesta en las pruebas que distintos especialistas realizaron a sus pequeños para determinar si eran aptos para someterse al primer ensayo clínico para el tratamiento de esa afección, cuyo inicio se prevé en 2025.

La Asociación CTNNB1 España ha explicado que es el primer ensayo clínico mediante la terapia génica de reemplazo. Con esta técnica, se introducirá en las células de los niños la versión correcta de un gen que mantienen defectuoso con el objetivo de compensar su deficiencia en la producción de una proteína llamada catenina y mejorar su sintomatología.

La esperanza

En esa terapia tiene la familia de Óscar (que no pudo acudir en junio a Eslovenia) volcadas todas sus esperanzas. Lo explican sus padres. "Nuestra reivindicación es conseguir la máxima recaudación posible y si, un día se acepta esa terapia, querríamos hacerlo en España porque no es lo mismo irse a Eslovenia -a donde tendrían que trasladarse seis meses- a que les dieran el tratamiento aquí", explican. Cuenta Óscar que, con otros padres de la asociación, ya han emprendido distintos eventos para conseguir dinero. Primero, para que se siga investigando y con la mirada puesta en un futuro en el que los niños pudieran tratarse en nuestro país.

De lo que se trata, insisten, es que si existe la más mínima posibilidad de que sus hijos mejoren, tengan esa opción. Algo importantísimo para una familia que, cuando el niño era pequeño, todavía sin diagnosticar, estuvo dando tumbos entre especialistas, yendo de la sanidad pública a la privada... Y tuvo que escuchar que acabaría en silla de ruedas o que sería tetrapléjico.

"De pobrecito, nada"

Ni una cosa, ni la otra. Óscar desafió todos los malos pronósticos. Camina y habla (no todos los niños con el mismo síndrome lo hacen) y, en casa, intentan darle caña para que se sienta tan igual como los demás. Va a un colegio público cercano (con apoyo) y se le riñe igual que a su hermano pequeño, Martín. "De pobrecito, nada. Hay que enseñarle a esforzarse. Tenemos con él un alto nivel de exigencia. Te caes y te levantas. Te vamos a tratar igual. Esa es nuestra filosofía", relata su padre que, admite, eso sí, se frustra más con el niño que Almudena, la madre, que "lo lleva muy bien".

Uno de los síntomas del síndrome son los problemas de conducta. A veces, el humor de Óscar es impredecible

Porque "Óscar es Óscar". Uno de los vecinos más populares de Becerril de la Sierra, se enorgullecen sus padres. Un "amor de niño, muy querido por todos". Con sus peros, claro. Uno de los síntomas del síndrome son los problemas de conducta. Y es ahí donde Almudena cuenta que, un día cualquiera, su carácter puede variar de un momento a otro. Se tira al suelo, saluda a todo el mundo, a veces empuja a otros... Y eso, claro, en plena calle, atrae miradas que no siempre son empáticas. "Lloro, cojo fuerzas y continúo", dice la madre como lema de vida.

El cumpleaños de 'Almu'

Cómo no hacerlo remontándose al largo peregrinaje de especialistas desde que, siendo Óscar un bebé, notaron que algo no iba como debía. "Todo el mundo me decía que era vago porque lo tenía mucho tiempo en brazos", recuerda la madre. Primera visita al médico. Les recomendaron una clínica cercana a Becerril (ya habían contratado un seguro privado por si acaso) y empezaron a hacerle pruebas. "No teníamos ni idea de lo que vendría después", cuenta el padre. El pediatra les derivó a un rehabilitador del hospital de Collado Villalba. De ahí, cambiaron al Puerta de Hierro. Cada médico, les decía una cosa. Algo no iba bien, pero nadie atinaba. Acabaron en la pediatra de su pueblo. El bebé con 9 meses.

Ya les dijeron que el tema iba para largo y les mandaron a Atención Temprana. El cambio llegó a finales de 2020. Almudena se quedó embarazada del pequeño Martín. "Todo en la vida pasa por algo", sentencia el padre. Al hacerle análisis, les recomendaron derivarla para pruebas genéticas. Ellos, a su vez, comentaron el retraso en el desarrollo que tenía el hijo mayor. En La Paz, les explicaron que la prueba específica que debían hacerse tanto los padres como el niño para ver el riesgo que podía tener el bebé que venía en camino tardaría alrededor de un año. Eso sí se aceptaba el presupuesto. Directamente, les recomendaron acudir a un laboratorio privado. Sería mucho más rápido. 3.500 euros por delante, les garantizaban resultados en menos de 6 semanas.

El diagnóstico

"Gracias al embarazo supimos el nombre del síndrome. En nuestro caso no éramos portadores, no dijeron que el riesgo (para el bebé), era bajo y seguimos adelante", explica el padre que viaja en el tiempo a un 8 abril de 2021. Cumpleaños de Almu, hoy 39 años, trabajadora en Correos. En plena comida familiar, Óscar recibió el mail del laboratorio que le confirmaba qué tenía su hijo.

"Nos llega de sopetón. Empecé a leer una serie de cosas que no entendía nada. Busqué información y empecé a leer posibles síntomas. Me mareé. No quería que aquel día mi mujer lo supiera y lo pasé fatal. Estaba todo el mundo en casa y yo no hacía más que irme a la habitación a buscar CTNNB1 en Internet. Y ponía malformación congénita, que se confundía con parálisis cerebral... No se me olvidará", apunta.

Las asociaciones

¿Qué sería de los padres sin otros que, con los medios que pueden, con el poco tiempo que les sobra, se unen y montan pequeñas asociaciones en torno a las enfermedades de sus hijos para darse apoyo, para informarse unos a otros, para, entre todos, salir adelante?. "Te encuentras muy solo", admiten. En redes, Óscar y Almudena se pusieron en contacto con Estíbaliz Medina, presidenta de la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados en 2021.

Según la presidenta de la asociación española, la probabilidad de éxito de la terapia génica en Eslovenia "no se sabrá" hasta que se estudie, pero "en animales, los resultados han sido muy buenos". Martín ha evidenciado el coste del tratamiento financiado de forma privada -más de un millón de euros la producción de las primeras dosis, que van a ser pocas-, pero ha destacado la esperanza de las familias.

"Lo importante es que si sabes que, en el caso de este síndrome, hay una terapia génica que puede haber una recuperación, una salida, los padres lo sepan. Por eso estamos peleando", concluye la familia de Óscar que aprovecha para lanzar otra reclamación: España es en la actualidad el único país de Europa sin la especialidad de genética. Algo que no puede ser, acentúan, haciendo suyas las reivindicaciones de la Plataforma en Defensa de la Especialidad Genética Clínica que, hace apenas unos días, decidía recurrir al arbitraje de la Eurocámara para volver a reclamar lo que se considera "un derecho esencial tanto para los profesionales de la salud como para los pacientes".