Sanidad pública

El Marañón, primer hospital público con un equipo que secuencia el genoma humano completo

El potencial de esta tecnología posibilita el estudio de hasta 7.000 casos de genoma humano al año.

En Oncología, por ejemplo, se podrá elaborar un mapa mucho más preciso de todas las células tumorales y ayudará a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de cada caso.

Unidad genómica Marañón

Unidad genómica Marañón / Gregorio Marañón

EPE

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El madrileño hospital Gregorio Marañón es el primer centro público de España en incorporar un nuevo secuenciador que ofrece la posibilidad de estudiar el genoma humano completo y de varias personas de forma simultánea. Según informan desde el hospital, su utilización supone un salto exponencial, ya que pone a disposición de médicos e investigadores toda la información de las particularidades del genoma de un paciente. También, las variantes causantes de una enfermedad o que predisponen al desarrollo de ciertas dolencias que pueden influir en el pronóstico o que pueden condicionar la respuesta al uso de determinados fármacos.

El consejero de Sanidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, ha acudido hoy hospital para conocer el funcionamiento de este equipo instalado en su Unidad de Genómica. La tecnología permite el estudio del genoma humano completo, con todas las características de todos los genes que lo componen, indican desde el centro sanitario. Contar con el mapa genético de los pacientes ayudará a dirigir mejor los tratamientos y ajustar la selección de las terapias más adecuadas para cada persona y situación.

7.000 casos de genoma humano

El potencial de este secuenciador posibilita el estudio de hasta 7.000 casos de genoma humano al año. Más allá del amplio campo que se abre para la investigación, la tecnología permite variadas aplicaciones clínicas en múltiples especialidades médicas. En Oncología, por ejemplo, ya que el abordaje actual de los enfermos con cáncer incluye el estudio de paneles de genes, es decir, de regiones específicas del genoma humano. Una información que en ocasiones no es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor.

La posibilidad de ampliar el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de los pacientes e identificar alteraciones hasta ahora desconocidas.

A partir de ahora, indican desde el hospital madrileño, se podrá elaborar un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de cada caso. Además, se mejorará significativamente el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética no ha sido identificada. La posibilidad de ampliar los estudios hasta el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de los pacientes e identificar alteraciones hasta ahora desconocidas, sobre todo en Pediatría, Neurología, Nefrología y Neonatología, entre otras.

La actividad relacionada con nuevas tecnologías en la Unidad de Genómica del Marañón ha crecido un 800% en el último año.

Los estudios genómicos están suponiendo un cambio de paradigma en el manejo asistencial de un número creciente de patologías de las especialidades más diversas, recuerdan desde el centro madrileño. De hecho, la actividad relacionada con las nuevas tecnologías en la Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón ha crecido un 800% en el último año.