Síndrome de Myhre
Magdalena es una de las 16 personas que tiene esta enfermedad 'ultrarrara' en España: "Cada uno reacciona de un modo distinto"
A esta joven le diagnosticaron en 2020 el síndrome de Myhre, una afección genética que se refleja en la talla baja, dismorfia facial y problemas cardiorrespiratorios de quienes la tienen
Magdalena Dabrowska, una joven afectada por el desconocido síndrome de Myhre. / CEDIDA A EPE
Magdalena Dabrowska nació en Polonia, pero reside desde que era niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi. La pandemia le pilló con 19 años y en medio de un proceso que le cambiaría la vida: el de conocer qué enfermedad tenía. Esta joven tuvo desde niña una talla inusualmente baja y dificultades de aprendizaje.
"Me mandaron a un neuropediatra y luego me hicieron tres veces las pruebas genéticas en Bilbao y en Madrid. La tercera ya fue más moderna, para mirar lo que tenía el exoma", a través de un estudio que permite analizar todos los genes de un individuo. Dabrowska, para cuando su médico le llamó para darle un diagnóstico, ya sufría dolores en la musculatura de los tobillos y de las muñecas y una dismorfia facial en la mandíbula que aún hoy le impide respirar correctamente.
Después de años de pruebas y recién encerrados en el confinamiento más estricto, el teléfono de Magdalena sonó: "Fue horrible. Me llamaron y me dijeron tienes el síndrome de Myhre. No me dieron ninguna información, así que empecé a buscar en Google qué era y di con una fundación estadounidense".
Síndrome de Myhre
Se puso en contacto con sus responsables y le trasladaron los datos de otros pacientes que tenían su misma enfermedad en España. No eran muchos entonces, tampoco ahora. En nuestro país, indica Magdalena Dabrowska en una entrevista telefónica con EL PERIÓDICO DE ESPAÑA, "sólo 16 personas tenemos este síndrome y hemos buscado más gente que esté diagnosticada".
Magdalena Dabrowska, una joven afectada por el desconocido síndrome de Myhre. / CEDIDA A EPE
En el mundo, de acuerdo con datos recabados por la Myhre Syndrome Foundation, hay menos de 200 casos confirmados y "se desconocen las cifras reales". "Cada año nos enteramos de nuevos casos a medida que aumenta la concienciación", señalan en la página web de esta fundación, que ha elaborado un mapa con los afectados por esta enfermedad que va registrando a lo largo de los años.
Mapa de pacientes con el síndrome de Myhre, elaborado por la Myhre Syndrome Foundation. / MSF
Según Orphanet, un portal web que ofrece conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, el síndrome de Myhre es una enfermedad "poco frecuente de anomalías congénitas múltiples", caracterizada principalmente porque quienes la padecen presentan "talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable" y es frecuente entre ellos, como le ocurre a la protagonista de esta historia, "la afectación cardiovascular y respiratoria".
Los propios doctores decían '¿qué es el síndrome de Myhre?'. No sabían nada de él. Hay poca información"
Este síndrome lo causa una mutación en el gen SMAD4, un gen supresor de tumores situado en el cromosoma 18 humano. Magdalena Dabrowska considera que "algunas personas igual están mal diagnosticadas", porque ni siquiera el personal sanitario conoce esta enfermedad. "Cuando fui al médico y me dieron los informes que confirmaban que tenía el síndrome de Myhre, los propios doctores decían ‘¿qué es esto?’. No sabían nada de él. Hay poca información", critica esta joven.
Cómo afecta el síndrome de Myhre
El síndrome de Myhre no incide en todos los afectados por él de la misma manera. "Tenemos distintas cosas: algunos tienen problemas del corazón, otros TDAH y algunos son autistas. Podemos reaccionar de diferente modo", explica.
Ella tiene que operarse a través de la Seguridad Social para corregir una malformación en su mandíbula. "Me la van a cortar un poco de la parte de abajo para ponerla bien", dice. Es la primera persona con síndrome de Myhre que se somete a una intervención de este tipo en nuestro país.
Magdalena Dabrowska, una joven afectada por el desconocido síndrome de Myhre. / CEDIDA A EPE
Otros se han operado del corazón o de hernias, pero Magdalena Dabrowska recuerda que, quienes tienen esta enfermedad, cuentan con un "alto riesgo" al entrar a quirófano porque tienen fibrosis en la piel y "nos puede pasar un montón de cosas", desde "traumatismos" hasta "problemas de respiración". "Si nos operamos igual nos podemos quedar ya muertos. Nos puede afectar mucho por la anestesia y por los problemas de la piel", alerta.
Investigación y tratamiento
De momento, no hay tratamiento para esta enfermedad en la que los afectados cuentan con "unas proteínas malas, porque son unos tumores". Magdalena Dabrowska se mantiene activa: además de en su trabajo en una planta industrial de Gureak, esta joven dedica su tiempo a hacer senderismo, zumba, yoga y gimnasia, y participa en acciones de voluntariado.
Ante la falta de investigación y sensibilización con la enfermedad, Magdalena se puso en contacto con quienes estaban viviendo lo mismo que ella, y crearon la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME). Sus objetivos eran claros: educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, promover tratamientos seguros y eficaces y proporcionar una comunidad solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias.
"Queremos que la gente vea que existe este síndrome y pedimos que atiendan más la enfermedad y se hagan más investigaciones. Deberían dar importancia a la enfermedad y respetarnos", zanja esta joven.
