ENFERMEDADES RARAS

Lucía, madrileña con piel de mariposa: "Cada minuto de tu vida es doloroso"

Con solo 26 años, Lucía, de Madrid, no sabe lo que es vivir un día "sin dolor". Sufre epidermólisis bullosa, conocida como 'piel de mariposa', una enfermedad rara, genética e incurable. Las ampollas y las heridas forman parte de su vida desde que nació.

Por Rafa Sardiña

Lucía Carrasco nació en Andalucía, aunque lleva viviendo en Leganés (Madrid) toda su vida. Tiene 26 años y padece 'piel de mariposa', una enfermedad rara que provoca una extrema fragilidad de la piel. Vive con su madre, que ha sido quien la ha cuidado y curado desde que nació.

Según explica a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA, convivir con epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EB) implica aprender desde muy pequeña a vivir con el dolor. “Es una enfermedad en la que cada minuto de tu vida puede ser doloroso”, cuenta. La EB no desaparece ni da tregua: “crece contigo y no hay descanso posible”.

Esta enfermedad no se queda solo en la infancia, sino que se crece con ella y en cada etapa se vive momentos diferentes a los que se tiene que acostumbrar. "Nacer con esta enfermedad es hacerlo con un 'pack sorpresa' que no sabes cómo evolucionará, cuántas heridas se volverán crónicas o incluso si se desarrollará un carcinoma o una infección que provoque una sepsis".

El Hospital La Paz de Madrid atiende cada año a 300 pacientes con epidermólisis bullosa. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes, por lo que el número total de afectados en nuestro país sería aproximadamente de 500 personas.

La piel de mariposa está considerada una de las enfermedades más dolorosas que existen, ya que con un simpe roce puede provocar una herida que quizás tarde años en cerrar, lo que genera "miedo o ansiedad en muchos aspectos de tu vida". Además, con los años suele ir a más, ya que la parte distrofia juega un papel en "nuestra contra". Esto causa que sus dedos se atrofien, que su boca se llene de bridas, la lengua esté pegada a la base de la boca o que su garganta se estreche provocando estenosis y "haga que para mí comer sea una tortura".

Lucía cuenta que "te ves teniendo que tomar decisiones desde muy pequeño como en mi caso fue ponerme una gastrostomía que aunque me diese muchísimo miedo, sabía que lo necesitaba y tuve que enfrentarme a ello, gastrostomía que tuve que quitarme 10 años más tarde por una infección". También, enfrentarte a una operación de extracción de todas las muelas, dado que el tamaño de su boca era tan pequeño que si pasaba alguna emergencia no se podía acceder de ninguna forma para entubar u otras complicaciones.

Sin moverse de la cama durante días

Cada día es una "aventura" en la vida de Lucía. No existe una rutina única. En realidad, dice, hay varios tipos de días. “Hay días en los que tengo heridas en los ojos y no puedo moverme de la cama durante días, porque la mínima luz o simplemente abrir y cerrar los ojos duele muchísimo”.

Las heridas pueden aparecer en la garganta o en la boca. En esas zonas no se pueden colocar vendas y, cuando la piel desaparece, algo tan básico como comer se vuelve extremadamente complicado. "Significa que prácticamente no hay piel en una zona donde no puedes protegerla, y comer se vuelve casi imposible", explica. Esa dificultad le llega a provocar deshidratación.

También hay días en los que todas las heridas duelen al mismo tiempo. Aunque tome medicación para el dolor, este nunca desaparece por completo. "Al ser dolor en la piel, no se quita nunca del todo", señala. En esos momentos, recalca, aparece también el desgaste mental: la sensación de no poder hacer la vida que le gustaría y tener que parar durante el tiempo que sea necesario.

Comer es uno de los peores momentos

Pero también existen días mejores. "Hay días en los que, por alguna razón, el dolor es más soportable", dice. Y aunque esos días lleguen solo de vez en cuando, ayudan a que la vida resulte un poco más llevadera.

Sin embargo, lo que nunca cambia es cuándo empieza su rutina. Muy temprano. Necesita levantarse con tiempo para cambiar las vendas que se han soltado o estropeado durante la noche e intentar desayunar algo, normalmente líquido, ya que en su caso comer alimentos sólidos se ha vuelto cada vez más difícil.

A veces puede utilizar el transporte público, pero lo más habitual es que su madre la lleve a la universidad, porque la distancia y los desplazamientos resultan complicados. Al volver a casa llega uno de los momentos más difíciles del día: la comida. "Es uno de los peores momentos para mí", reconoce en conversación con este periódico. Alimentarse por vía oral es, por ahora, su única opción, y hay días en los que ese proceso se vuelve realmente complicado. Entre la comida y la cena puede pasar muchas horas intentando alimentarse.

Dos horas diarias para curar sus heridas

El proceso de curas suele ser largo y doloroso. Muchas veces incluso tedioso, porque cuando llega el momento de curarse sabe perfectamente a qué se enfrenta: conoce las heridas que tiene en su cuerpo y también el dolor que va a suponer la ducha y la cura.

El tiempo que dura depende mucho del momento en el que se encuentre. Hay periodos en los que puede tener muchas heridas y el proceso puede suponer aproximadamente dos horas. En otros días puede estar algo mejor y el número de lesiones baja considerablemente, aunque el procedimiento sigue siendo el mismo.

Aunque muchas veces intenta curarse ella sola, reconoce que es "agotador y acabo teniendo que pedir ayuda porque me quedo sin fuerzas".

El primer paso consiste en retirar las vendas, ya sea dentro del agua o fuera. Una vez en la ducha o en la bañera intenta lavar lo mejor posible las heridas, dentro de lo que el dolor permite. Después, al salir del agua, el proceso continúa con la aplicación de cremas o productos desinfectantes y la colocación de apósitos especiales para quemaduras, cubiertos con vendas.

Estas vendas no solo sirven para tratar las heridas, sino también para proteger la piel. Algo tan simple como apoyar los codos sobre la mesa mientras estudia puede causarle una ampolla o una herida que, mientras que para una persona sin la enfermedad podría cerrarse en un día como una simple rozadura, en su caso puede tardar años en cicatrizar.

A simple vista puede parecer un proceso sencillo porque consiste en hacer lo mismo en todas las heridas. Sin embargo, es necesario tener en cuenta el estado de cada una de ellas: si está infectada, si puede haber riesgo de infección o si necesita un tipo de apósito u otro.

Generalmente todo este proceso lo realizan los padres o familiares de la persona afectada, e incluso la pareja. En algunos casos se cuenta con la ayuda de un enfermero. Lucía explica que personalmente está intentando conseguir ese apoyo profesional, ya que "me gustaría poder tener algo más de independencia". Con la edad que tiene, es algo que le gustaría resolver de cara al futuro y, al mismo tiempo, poder ayudar también a su madre en el momento de las curas.

Hasta el 90% del cuerpo cubierto en heridas

Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA, explica que las personas con 'piel de mariposa' tienen la piel extremadamente frágil porque les falta una de las proteínas que le dan resistencia. Debido a esta ausencia, la piel es muy sensible y, ante cualquier roce, incluso sin contacto, aparecen heridas de forma continua.

Hay personas con un 20% del cuerpo cubierto de heridas y otras con hasta un 90%. "Algunas se cierran, mientras que otras permanecen abiertas durante años, volviéndose crónicas. Estas heridas afectan tanto la piel externa -la epidermis- como, en algunos casos, la interna, incluyendo ojos, boca y esófago, lo que provoca complicaciones añadidas".

DEBRA, que es una asociación nacional que aglutina a los afectados, atiende a casi 400 familias. "Entre los principales retos médicos y sociales está la escasez de profesionales sanitarios y sociales especializados, que conozcan las necesidades específicas de estas familias y puedan atenderlas adecuadamente", señala en conversación con este diario.

Vivir con piel de mariposa: "El dolor es insoportable"

"Tus heridas me dan asco"

La parte emocional es uno de los grandes retos de vivir con epidermólisis bullosa, ya que afecta tanto la vida social, laboral como afectiva. “Una de las partes que más me ha influido ha sido el acoso escolar. Viví acoso durante toda la Primaria y parte de la Secundaria. De hecho, se puede decir que no tuve una amiga real en mi clase hasta cuarto de la ESO. Durante años éramos solo mi cuidadora y yo”, recuerda.

A medida que creces, explica Lucía, algunas cosas se estabilizan, pero siempre habrá personas que intenten hacer daño. . “Aunque a veces cueste y te lleve muchos golpes, encuentras personas que te aceptan”, dice. La adolescencia es una etapa especialmente difícil. Es el momento en el que más te comparas con los demás y tienes que aceptar tu cuerpo tal como es. Incluso "me llegaron a decir que mis heridas daban asco, un comentario que me afectó profundamente y por el que necesité terapia psicológica".

En medio de los miedos que condicionan su día a día, la llegada de tratamientos innovadores da esperanza. Lucía piensa que no falta mucho para contar con un medicamento capaz de cicatrizar las heridas y reducir el dolor es alentador. "Nos da esperanza de una calidad de vida mejor y de vivir de verdad, sin dolor, sin miedo y sin ansiedad".

Los pacientes esperan el nuevo tratamiento

Aunque es una enfermedad incurable, un tratamiento abre la puerta a la esperanza al medio millar de pacientes españoles con 'piel de mariposa'. Se trata de Vyjuvek, la primera terapia génica tópica indicada para la epidermólisis bullosa distrófica.

No cura, pero sí puede mejorar notablemente la calidad de vida. Este tratamiento se encarga de transportar, mediante un vector viral del herpes simple (virus VHS-1 inactivado), dos copias sanas del gen del colágeno 7 (COL7A1). El Sistema Nacional de Salud (SNS) se encuentra actualmente en negociación del precio, por lo que todavía no hay fecha de cuando podrían beneficiarse de este fármaco que les cambiaría su vida.