La vida de Alicia con fibrosis quística desde los 13 días de vida: "Lo que para otro niño es un resfriado, para ella puede ser un año de antibióticos"

Algo no iba bien. A los 13 días de su nacimiento, Cristina y su marido recibieron una llamada del hospital debido a una alteración en un parámetro durante la prueba del talón. “Nosotros estábamos preocupados porque no engordaba, a pesar de tomar pecho. Suplementábamos con biberón sin éxito, pero no cogía peso. Fue cuando le hicieron la prueba del sudor cuando nos dijeron que padecía fibrosis quística”, relata Cristina Villagordo, madre de Alicia y socia de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (AMFQ). Según explica, se trata de una enfermedad rara, crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se debe a una alteración del gen CFRT, localizado en el cromosoma 7 y sus pacientes padecen infecciones e inflamaciones que afectan a los pulmones, hígado, páncreas y sistema reproductor. “Se crea un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones que facilita la acumulación de bacterias”, señalan en la web de la asociación.

“Para que un bebé padezca la enfermedad, ambos padres tienen que traspasar el gen. Si solo lo hace uno, el niño no tiene la enfermedad, aunque se convierte en portador. Nuestro hijo mayor lo es”, explica Cristina, que relaciona el aumento de casos en los últimos años con un ajuste de los parámetros en la prueba del talón. “Cuanto antes se detecte, antes se puede medicar y mejor funciona el tratamiento. El cuerpo genera un moco muchísimo más espeso que el convencional. Además de hacer que tu cuerpo funcione diferente, el pulmón está siempre generando un moco que no es válido y que hace que todas las bacterias se adhieran a él, por lo que cuesta mucho más expulsarlo. Cuando una persona sana coge un constipado, es capaz de eliminar la bacteria con una semana de antibiótico. A las personas como Alicia se les queda pegada y necesitan triplicar las dosis. Mi hija ha llegado a tardar un año en recuperarse”, relata.

Una de las primeras recomendaciones que recibieron como padres fue no llevar a la pequeña a la guardería con el fin de evitar más contagios. “Al empezar el colegio tuvimos que llevar mucho cuidado con los constipados, infecciones y mascarillas. Hemos pasado muchas Nochebuenas sin juntarnos con nadie por este mismo miedo. Ahora, con ocho años, intentamos ventilar más o alejarnos de ella si estamos malos”, dice. Al igual que para ellos, la fibrosis quística era una enfermedad desconocida para su familia. Si bien es “la menos rara de las raras”, afecta a uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos: “Se lo hemos comentado a primos, hermanos, sobrinos en edad de procrear para que puedan detectar si son portadores del gen”. Tras ocho años en tratamiento, el día a día de Alicia pasa por una toma de salbutamol cada mañana y otra cada noche, además de terapia inhalada con suero salino para humedecer y movilizar el moco durante 15 minutos.

Naturalizar la enfermedad

También fisioterapia respiratoria para facilitar la eliminación de mucosas. “Todo esto todos los días, dos veces al día. Nos lleva entre 40 minutos y una hora. Alicia también toma enzimas pancreáticas porque su cuerpo no absorbe las grasas ni la comida. La insuficiencia pancreática no ocurre en todos los casos, pero sí en ella. En cada comida toma una cantidad de enzimas de duración determinada, por lo que solo puede comer en media hora. Son niños con peso muy bajito, por eso llevamos una dieta muy estricta”, añade. Si bien todos estos tratamientos y medicamentos contribuyen a mejorar la calidad de vida de la pequeña, el ejercicio físico es “su mejor medicina”. “Todos los días hace deporte para mantener su capacidad pulmonar. Si está bien ahora mismo es porque lleva ocho años haciendo una hora de ejercicio al día. Normalmente en extraescolares, pero durante el verano lo hace en casa. Lo que al principio parecía un juego, después de tantos años ya no lo es. No quiere ver la cama elástica ni en pintura”, reconoce su madre.

Una de las cosas que más les ha ayudado a sobrellevar la enfermedad ha sido naturalizarla entre quienes conforman el entorno más cercano de la niña. “Ella también lo ha hecho. Le puede doler mucho la tripa que no se queja. Al haber sido diagnosticada desde bebe, lo lleva bien, se toma sus pastillas de golpe… Lo que más le cuesta es perder tiempo de juego para tomar su medicación o hacer deporte”, suma Cristina, que llegó a la asociación nada más conocer la noticia y, desde entonces, no ha dejado de defender la importancia del cribado neonatal. “Es muy importante detectar las enfermedades cuanto antes. Hace años, había adultos con problemas respiratorios sin saber a qué se debía y todas las unidades de fibrosis quística eran pediátricas porque muchos adultos sin diagnosticar se quedaban por el camino. En la asociación hay casos en los que los parámetros durante la prueba del talón habían pasado desapercibidos y el daño pulmonar ha terminado siendo avanzado”, expresa.

Alicia acude cada dos meses a revisión, donde le hacen un aspirado nasofaríngeo para comprobar si hay o no bacterias en sus mucosas. “Las más normales se tratan con 15 días de antibiótico, pero hay otras que llevan la bocina roja. Una vez le salió la pseudomona, una de las más temidas entre los padres de niños con esta enfermedad, y estuvo en tratamiento inhalado un año hasta que conseguimos eliminarla. Abríamos puertas y ventanas y nos poníamos las mascarillas hasta que la niña dio tres negativos seguidos. Conozco casos en los que una bacteria así les ha durado dos años. Villagordo reconoce que la AMFQ no solo ha ayudado a su hija sino también a ella y su marido a informarse, entender la enfermedad y recibir terapia psicológica con otros padres en su misma situación: “A nosotros nos ven y, a simple vista, pasamos desapercibidos. La parte difícil está en casa. Sus compañeros la ven llegar tan normal a clase, pero Alicia lleva una hora y media tomando medicación y haciendo deporte. Nadie detecta ese esfuerzo. Son muchos días llorando y lamentando en casa”.

Niños sin tratamiento

La madrileña destaca el apoyo de profesores y compañeros. “Nos han ayudado siempre a desestigmatizar la mascarilla, han sido abiertos y han concienciado al resto de alumnos. Antes le preguntaban por qué la llevaba, la señalaban… pero ahora están pendientes de ella y sus pastillas en los cumpleaños”, sostiene. Sin embargo, y pese a que han pasado ocho años, el miedo no termina. Cristina y su marido lo experimentan a diario. “Intentamos congelar las cebollas porque pueden contener una bacteria y limpiamos los baños y desinfectamos la casa a diario. He llegado a estar obsesionada con las tuberías por la pseudomona, que puede cogerla de las aguas estancadas en los baños. No comparte toallas ni botellas con nadie. Cuando vamos a un sitio y alguien estornuda a mí se me eriza la piel por pensar que puede contagiarse”, lamenta.

Para ella, la clave es vivir el día a día, sin pensar demasiado en el futuro. Cuando viajan fuera de España asegura que llegan “sudando” al aeropuerto porque no saben si los medicamentos de Alicia pasarán los controles. “Llevamos los informes médicos traducidos y nos ponemos en contacto con pacientes de la zona en busca de hospitales especializados. Además, buscamos un seguro que cubra las enfermedades raras que, parece mentira, pero no hay muchos”, crítica. Si bien el lanzamiento de medicamentos moduladores para mejorar la calidad de vida de estos pacientes anima al matrimonio, señalan que no todo el mundo puede acceder a ellos por las tantas mutaciones que posee la enfermedad. “Hay niños sin tratamiento aún y, aunque hay investigación, se retrasa mucho el acceso a avances, sobre todo en España, donde la burocracia es muy lenta. Vamos con un año de retraso en comparación con otros países”, zanja.