SANIDAD HOSPITALES
El Hospital de Getafe identifica una nueva variante genética de una enfermedad respiratoria rara
El hallazgo de la variante 'Pi Getafe' en el déficit de alfa-1 antitripsina abre nuevas vías para la investigación terapéutica de patologías raras
(Archivo) El Hospital Universitario de Getafe / ALBA VIGARAY
Añádenos en GoogleNeumólogos del Hospital Universitario de Getafe han identificado una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, una enfermedad genética infradiagnosticada que incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades respiratorias y hepáticas. La nueva variante ha sido bautizada con el nombre de ‘Pi Getafe’. El hallazgo, publicado en la revista científica ‘Respiratory Research’, supone un nuevo avance del hospital getafense en el ámbito de la investigación y el diagnóstico precoz de enfermedades respiratorias raras, según ha señalado el centro en una nota.
El déficit de alfa-1 antitripsina se produce cuando el organismo no genera suficiente cantidad de esta proteína, encargada de proteger los pulmones frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales. Esta alteración genética se asocia principalmente a enfermedades respiratorias como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el enfisema pulmonar precoz, las bronquiectasias y el asma de difícil control, además de diversas patologías hepáticas.
La detección de esta nueva variante del gen Serpina1 permitirá avanzar en “un mayor conocimiento sobre las alteraciones genéticas clínicamente relevantes”, según ha explicado el doctor Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y responsable de la consulta monográfica de EPOC del Hospital Universitario de Getafe. “Esto permitirá identificar a pacientes que desconocían padecer la enfermedad y abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas”, ha añadido Saldaña, uno de los referentes del Servicio de Neumología del centro.
El diagnóstico temprano de esta variante puede contribuir a prevenir complicaciones respiratorias y hepáticas, establecer medidas preventivas —como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados— e identificar a familiares potencialmente afectados mediante programas de cribado genético. Además, el descubrimiento de nuevas variantes genéticas puede mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades respiratorias de origen no identificado o con una evolución clínica inesperada, lo que favorece una medicina más personalizada y adaptada al perfil de riesgo de cada paciente.
De cara al futuro, este tipo de hallazgos podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas específicamente a las alteraciones moleculares implicadas en el déficit de alfa-1 antitripsina.
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