El cumpleaños más especial de María, madrileña con síndrome 22q11: "La discapacidad no debería esconderse"

María ha pasado más de tres meses ingresada en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Allí, entre revisiones, cuidados médicos y una operación por la cardiopatía congénita que padece desde que nació, ha celebrado también uno de los días más especiales de su vida: su 23 cumpleaños.

Lo hizo rodeada de globos, abrazos, música y las personas que más quiere. En el patio del hospital con familiares, amigos, enfermeras y auxiliares le prepararon una fiesta sorpresa que consiguió romper, por unas horas, la rutina hospitalaria. Y todo coincidió además con el Día Mundial del Síndrome 22q11, una enfermedad rara de origen genético causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 y con la que María convive desde pequeña.

“Porque tenga una discapacidad no significa que sea más ni menos que nadie”, cuenta emocionada. “Habría que luchar más por la gente con discapacidad porque muchas veces no salen en la tele y parece que se esconden. Y eso no debería pasar”.

María habla muy convencida. Agradece el esfuerzo de sus padres, que han peleado “desde pequeña” para que pudiera llegar hasta aquí. También mira alrededor y sonríe al ver a toda la gente que ha ido a acompañarla. “Esto es muy bonito. Yo pregunté si se podía hacer y me dijeron que sí. Pensaba que solo venía mi familia, pero han venido amigas, más gente… y las enfermeras también han bajado. Toda la planta me ha felicitado”.

Su madre, Loli, reconoce que nunca imaginaron pasar el cumpleaños en el hospital. “Nosotros veníamos para diez días y al final han sido tres meses”, explica. Cada año celebran esta fecha con una parrillada familiar, pero esta vez tocaba improvisar otra manera de hacerlo especial.

Hace apenas una semana decidió preguntar si podían organizar algo dentro del recinto hospitalario. La respuesta fue inmediata. “Le dije que quería darle una sorpresa porque llevaba muchos días aquí encerrada y esto iba a ser algo muy especial para ella. Me dijeron que no había ningún problema”.

Desde entonces comenzaron los preparativos en secreto. “Yo le prometí ayer que hoy iba a tener una sorpresa muy grande”, recuerda. Y así fue. Amigos, familiares y profesionales sanitarios compartieron con María una tarde cargada de emoción. “Estamos muy contentas con las auxiliares, las enfermeras y todo el hospital. A ella la llevan aquí desde que nació y siempre nos han tratado muy bien”.

Dificultades en el desarrollo o problemas de salud mental

El síndrome de deleción 22q11 puede afectar al desarrollo de distintos órganos y sistemas del cuerpo, por lo que cada paciente presenta manifestaciones diferentes. Entre las más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, alteraciones inmunológicas, dificultades en el desarrollo o problemas de salud mental.

Actualmente, el Hospital Gregorio Marañón atiende a alrededor de 165 pacientes con deleción o duplicación 22q11.2 dentro de su programa de Genética y Salud Mental. Con motivo de esta jornada, el centro ha iluminado su fachada de color rojo para contribuir a la visibilización de esta enfermedad rara.

Según explica la doctora Covadonga Martínez Díaz-Caneja, especialista en Psiquiatría del Marañón, cada caso necesita “un abordaje individualizado y multidisciplinar”, ya que las necesidades médicas y emocionales cambian en cada paciente. Pero este viernes, más allá de diagnósticos y tratamientos, María solo quería una cosa: celebrar la vida. Y lo hizo soplando las velas rodeada de quienes llevan años luchando junto a ella.