Cringenes, el programa pionero que busca detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos en Madrid

La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana Cringenes, un programa piloto de cribado neonatal genético para detectar más de 300 enfermedades raras en bebés. La iniciativa, que durará 15 meses y prevé la participación de unos 300 bebés, sitúa a la región como referente en la prevención y diagnóstico precoz de patologías de origen genético.

Las muestras genéticas se van a tomar a nacidos en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid con una segunda prueba del talón, siempre con el consentimiento expreso de las familias. Estas serán remitidas al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros de referencia nacional en diagnóstico genético para los 2.500 bebés incluidos en este proyecto en toda España.

En caso de detectar alguna anomalía, los menores serán derivados a la unidad clínica de referencia en la región, dentro de los mismos circuitos ya implantados en el cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública. El cribado permitirá diagnosticar precozmente más de 300 patologías pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones tempranas, entre ellas se encuentran la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.

Las familias cuyos bebés presenten resultados normales recibirán la confirmación en menos de 45 días a través de correo electrónico y, posteriormente, un informe detallado por correo postal.

Un paso hacia la incorporación de la genómica al sistema público

El Gobierno regional ha subrayado que Cringenes representa un avance en la detección precoz de enfermedades raras, ya que ocho de cada diez tienen origen genético. Además de identificar patologías, el proyecto evaluará la viabilidad de integrar la genómica en los programas de cribado neonatal de Salud Pública.

La sanidad pública madrileña cuenta desde hace décadas con un cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, conocido como la prueba del talón, que permite detectar 23 patologías. En los próximos meses este programa se ampliará con otras 12, con el objetivo de prevenir daños graves en la vida, desarrollo intelectual o físico de los recién nacidos.