TRIBUNA
Hiperoxaluria: el conocimiento nos ofrece un mejor manejo
Esta enfermedad puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes y sus seres queridos, ya que puede causar problemas renales y generar conflictos emocionales en el entorno social y familiar
Las variaciones genéticas ligadas a las proteínas están relacionadas con el surgimiento de enfermedades que afectan a la población mundial. /
La Hiperoxaluria es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la producción excesiva de oxalato, un compuesto químico que puede acumularse en los riñones y otros órganos. Esta enfermedad puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes y sus seres queridos, ya que puede causar problemas renales y generar conflictos emocionales en el entorno social y familiar. Es importante destacar que existen diferentes tipos de Hiperoxaluria y otros factores, como ciertas enfermedades intestinales o una dieta rica en alimentos con alto contenido de oxalato, también pueden contribuir a la Hiperoxaluria. Por eso me gustaría centrar la atención en la Hiperoxaluria Primaria (HP1), una enfermedad hereditaria poco común que se transmite de padres a hijos. Está causada por una alteración en un gen que afecta la producción de una proteína en el hígado. Esta proteína es responsable de regular los niveles de oxalato en el cuerpo. Cuando el hígado no produce suficiente cantidad de esta proteína o no funciona correctamente, se produce un exceso de oxalato que, como he señalado, se acumula en los riñones.
La Hiperoxaluria puede afectar tanto a niños como a adultos, aunque la prevalencia puede variar. La Hiperoxaluria Primaria, que es una forma hereditaria de la enfermedad, generalmente presenta síntomas desde la infancia hasta los 20 años. Los riñones de muchas personas con Hiperoxaluria Primaria pueden dejar de funcionar en los primeros años de vida o en la mitad de la edad adulta. Es muy importante conocer la realidad de esta enfermedad, entre otras cosas porque su diagnóstico es especialmente difícil porque algunos de sus síntomas son fácilmente confundibles con otras enfermedades.
Muchas veces creemos que la presencia de cálculos en los riñones es sólo la consecuencia de un mal hábito de vida o una mala alimentación, pero casi el 100% de los niños y el 10% de los adultos que reciben un tratamiento renal sustitutivo presentan una enfermedad renal hereditaria. Ahora sabemos, además, que, aunque el daño renal es la principal consecuencia, la causa de la HP1 es un defecto genético en el hígado. La HP1 se define por el deterioro progresivo de la función renal con una progresión definitiva hacia una enfermedad renal en fase terminal (ERT), aunque el ritmo es variable.
Diagnóstico acertado
Como decía, lo más importante es el diagnóstico acertado desde el inicio de los primeros síntomas. Actualmente, por el desconocimiento de la enfermedad, los pacientes con HP1 ya sufren un daño renal irreparable cuando son diagnosticados, de modo que hasta el 70% de los diagnósticos en adultos se producen tras la progresión de la enfermedad a ERT y puede que incluso se produzca recurrencia de la enfermedad tras el trasplante renal (o la pérdida del trasplante) antes de llegar a un diagnóstico concluyente. Permítanme que llame la atención sobre este asunto, porque la HP1 puede llegar a ser una enfermedad potencialmente mortal bien por el deterioro que se produce durante la fase de ERT o bien porque se produzca lo que llamamos una oxalosis sistémica, es decir, que el riñón no sea capaz de eliminar el oxalato de manera eficaz y este se deposite en forma de cristales en los demás órganos del cuerpo.
Para diagnosticar la Hiperoxaluria, los médicos pueden realizar una serie de pruebas, como análisis de orina y sangre, radiografías y ecografías que permiten evaluar los niveles de oxalato, pero además es necesario también un estudio genético del paciente para conocer sus antecedentes. El tratamiento de la Hiperoxaluria depende del tipo de Hiperoxaluria que tenga el paciente y de la gravedad de la enfermedad. Los médicos pueden recomendar medicamentos para reducir los niveles de oxalato en el cuerpo y prevenir la formación de cálculos renales. Además, es importante que los pacientes con Hiperoxaluria sigan una dieta baja en oxalato y se mantengan hidratados para ayudar a controlar la enfermedad.
Noticias relacionadasLa Hiperoxaluria no solo afecta a los pacientes, sino que también puede generar conflictos emocionales en el entorno social y familiar. Los seres queridos pueden experimentar preocupación, estrés y frustración con los desafíos asociados a esta enfermedad. Es importante que los pacientes y sus seres queridos se apoyen mutuamente y busquen ayuda profesional si es necesario. Los grupos de apoyo y las organizaciones dedicadas a la Hiperoxaluria pueden proporcionar recursos y orientación adicional para ayudar a gestionar los conflictos emocionales. En resumen, la HP1 es una enfermedad metabólica hereditaria que requiere atención médica especializada. Es importante conocer esta enfermedad, sus formas de tratamiento y cómo gestionar los conflictos emocionales que puede generar.
Para más información: https://www.livingwithph1.eu/es Página con fines educacionales para dar a conocer la enfermedad, promovida y financiada por Alnylam Pharmaceuticals.